主诉 病史

患者，女孩，12岁，患病2年。体格检查显示向心性肥胖，体重指数为22.68kg/m2，临床特征有面部发红、皮肤变薄、沿锁骨、鼻背和面部生长的脂肪块、胳膊和大腿紫纹。此外，其他症状包括声音低沉、痤疮、头发脱落、阴毛发展及过多的脸毛和体毛也被发现。

查体 辅查

基础血浆皮质醇水平（上午8时，29.16μg/dL；正常范围，4.0–22.3）和24小时尿游离皮质醇水平（1628.00μg/24h；正常范围，12.3–103.5）升高。血浆促肾上腺皮质激素水平（17.0pg/mL；正常范围，0–46）没有增加，而且给予大剂量地塞米松后没有皮质醇抑制。血浆睾酮水平（2541.6ng/dL；正常范围，6.1–55）、硫酸脱氢表雄酮（579.9μg/dL；正常范围，17–343）、17-羟孕酮（73.82ng/mL；正常范围，＜2.9）也升高，尽管雌二醇无显著增加（47.8pg/mL；正常范围，＜460）。 腹部影像显示腹膜后肿块，最长轴为7.9cm，位于左肾下方，造影剂和奥曲肽迅速进入肿块。双肾上腺萎缩（图A-C）。

PET显示肿块位于左肾下方，伴不均匀增加的代谢（标准摄取值最大为6.7）。进行手术切除腹膜后肿块（图D，E）。

诊断 处理

诊断结果：肾上腺皮质嗜酸性腺瘤 组织学上，恶性肿瘤被诊断为肾上腺皮质嗜酸性腺瘤伴髓质脂肪瘤。组织学结果如图F所示。免疫组化显示肿瘤钙结合蛋白（图G）、Melan-A和Syn为阳性，但促肾上腺皮质激素，AE1/AE3，CgA，HMB45，肝细胞，嗜铬粒蛋白A，S-100，CD10和平滑肌肌动蛋白为阴性。Ki67出现在1%的肿瘤细胞核内。

随访 讨论

肾上腺嗜酸性腺瘤很少发现在肾上腺外，可能起源于异位肾上腺组织部位。目前的这个嗜酸性腺瘤病例认为是肾上腺皮质起源，因为钙结合蛋白和Melan-A（肾上腺皮质标志物）的免疫组化染色为阳性，S-100和嗜铬粒蛋白（肾上腺髓质标志物）为阴性。髓质脂肪瘤是罕见的肿瘤，尸检时在肾上腺外部位的发生率为0.4%。医学文献中只有10例肾周的和4例肾的髓质脂肪瘤被描述[1]。髓质脂肪瘤的截面通常显示为杂色的外观，黄色脂质样组织区域相间着深褐色易碎组织，能用来排除脂肪肉瘤的诊断。