主诉 病史

患者男，56 岁，由于“皮肤泛发无症状性丘疹伴间歇性疼痛”入院。患者在近 6 个月内出现便秘、恶心、呕吐、体重下降超过10 kg。于2个月前由于回肠穿孔接受了剖腹探查术。患者无头痛、恶心、发热、关节痛、腹泻、视力模糊、轻偏瘫等其他系统症状。

查体 辅查

查体发现躯干、颈、头皮、四肢、生殖器等部位多发性红丘疹，掌跖未受累（见图 1～2）。这些丘疹为坏死性，中央呈瓷白色，周围为毛细血管扩张性隆起（见图 3）。系统查体正常。考虑的鉴别诊断包括德戈病、红斑狼疮、丘疹坏死性结核疹和急性苔藓样痘疮样糠疹。 图 1 躯干散在分布直径 2～10 mm 的多发性红丘疹，中央坏死； 图 2 双股和阴茎多发性红丘疹，中样坏死结痂； 图 3 躯干多发性红丘疹，中央愈后呈瓷白色，周围隆起伴毛细血管扩张； 图 4 新发丘疹组织学示表皮萎缩、真皮乳头血栓形成伴血管周围淋巴细胞浸润（HE 染色，40×）； 血常规和放射学检查正常，抗核抗体、人免疫缺陷病毒抗体、乙型肝炎表面抗原、结核和梅毒检验均为阴性。凝血功能试验显示血浆纤维蛋白原、D-二聚体水平升高，凝血酶原时间国际标准化比值（INR）为 1.28。 入院第 4 天，患者出现急性腹痛和呕吐，腹部查体发现肌卫、板状腹、触痛和胀气，放射片检查示膈下积气，超声检查示腹腔游离液体伴内部回声，提示穿孔性腹膜炎。急症剖腹探查发现空肠和回肠穿孔伴 3 级粘连，手术切除穿孔肠段后行端-端吻合。 皮肤活检组织病理学示表皮萎缩、血栓形成、血管周围淋巴细胞浸润和真皮硬化，未见肉芽肿形成、血管炎或不典型细胞（见图 4）。肠活检示出血性坏死伴炎症。

诊断 处理

该患者被确诊为恶性萎缩性丘疹病（Dego病）。 术后 22 天，患者再次发生肠穿孔，并接受了剖腹手术和广谱抗生素、低分子量肝素、己酮可可碱治疗和支持疗法。该患者在第三次肠穿孔剖腹手术时死亡，此时距皮损首次发生不足 6 个月。

随访 讨论

恶性萎缩性丘疹病（MAP）是一种罕见的血管内皮病变， 是皮肤-肠道或其他器官的血栓性闭塞和中小血管梗死为特征的进行性血管病， 它是一种以有两种变型：单纯皮肤型和系统型，在后者皮肤症状常早于系统性病变数周至数年。多数病例为散发性，少数呈常染色体显性遗传。本病发病机制不明，有人提出与基质细胞衍生因子-1 引起的血小板活化和血栓形成、凝血功能障碍、自身免疫、链球菌或细小病毒 B19 感染等因素有关。以青壮年男性发病率最高，通常是累及皮肤和肠道，而皮肤往往在先，约1/3病例只有皮肤损害。 德戈病可表现为伴系统受累的经典型（恶性萎缩性丘疹病）或不伴任何系统表现的皮肤良性型。在经典型病例中，胃肠道、心肺、肾脏、中枢和周围神经系统等多系统均可受累， 呈隐袭发病，早期可仅为消化不良、腹泻或便秘等，进而发生腹绞痛和便血，最后因发展为多发性肠穿孔和腹膜炎，故预后不良。患者常死于肠穿孔。 皮肤损害主要分布于躯干和四肢，特别是在背部和肢体近端，而面和手足较少。 皮肤受累典型地表现为直径 2-5 mm 大小的红色至粉红色丘疹，进行性增大，中心出现瓷白色萎缩。在皮损终末阶段，中心出现萎缩性疤痕，边缘为红斑和毛细血管扩张。皮损最常发生于躯干和上肢近端，阴茎也常受累。 约20%病例累及中枢神经系统，少见的尚可累及眼、心、肾和膀胱等。IgA可显著升高。 由于皮肤、中枢神经系统和胃肠道常受累，系统型 MPA 预后差。中枢神经系统受累可出现精神障碍、锥体束障碍、上睑下垂和致死性出血性或缺血性脑梗死。胃肠道受累以梗死、瘘管形成和肠穿孔为特征，是本病患者的主要死因。死亡多发生于系统症状出现后 2-3 年内。 在早期丘疹中，主要组织学改变为附属器、血管和神经周围慢性炎细胞浸润伴间质内粘蛋白沉积。发育更成熟的损害特征为真皮乳头楔形硬化伴真表皮连接处鳞状细胞化、色素失禁和表皮萎缩。 Dego病需与淋巴瘤样丘疹病、急性痘疮样苔藓样糠疹和变应性皮肤血管炎相鉴别。目前主要是对症治疗。 除了胃肠道出血可致贫血以外，实验室检查多正常。近期研究表明 α 干扰素和补体成分 C5 至 C9 失调在 MAP 发病中起作用。 有人提出用于治疗阵发性夜间血红蛋白尿的 C5 抑制剂依库珠单抗也可治疗 MAP。其他治疗包括窄谱中波紫外线（UVB）、泼尼松龙、阿司匹林、己酮可可碱和华法林，均疗效欠佳。 抗血小板药双嘧达莫和阿司匹林有助于减轻皮肤病变。肝素、华法林、硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、环孢霉素和己酮可可碱被用于系统受累的病例，但无法停止病情进展。 预防:加强护理和营养，以提高患者的抵抗力和免疫力。为防止感染应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。避免近亲结婚，进行婚前检查，生育咨询。（dxy）