主诉 病史

一般情况：79岁男性。 主诉：左侧头部肿块5+年。 现病史：左侧头部肿块5+年，无伴随症状。 既往史及家族史：无特殊。

查体 辅查

体格检查：无特殊。 皮肤科检查：左侧头部可见一蜡样肿块，呈黄色和红色外观，表面可见沟槽，伴出血，局部未扪及肿大淋巴结。 辅助检查：CT示局部骨质未受累。   对皮损进行了钻取活检，随后进行组织病理学和电镜检查（图1）。

图1. 组织病理：无定形的嗜伊红物质沉积在真皮层（b-d）；皮损延伸至皮下组织（b）；免疫组化示真皮全层和部分皮下组织中含免疫球蛋白κ和λ轻链的淀粉样物质沉积（c，d）；电镜下发现了直径7-10nm的典型淀粉样纤维（e，标尺=0.5um）。 为排除系统性淀粉样变，进一步行腹部脂肪细针活检，未发现系统性淀粉样变证据。

诊断 处理

最终诊断：原发性局限性结节性轻链型皮肤淀粉样变 治疗方法：通过刮除术将肿块完全清除。1月后随访无复发迹象（图2）。

随访 讨论

讨论：原发性局限性皮肤淀粉样变（primary localized cutaneous amyloidosis，PLCA）可分为斑疹型、丘疹型/苔藓型和结节型。斑疹型和丘疹型PLCA的淀粉前体为细胞角蛋白，因此病变局限于真皮，而结节型PLCA病变源自免疫球蛋白轻链，可浸润至皮下组织和血管。通常可以通过外科手术成功治疗（刮除、切除或剥脱性激光）。文献报道5-50%患者可能进展为系统性淀粉样变，应注意随访。因此，详细的病史、查体和辅助检查很重要，包括：心电图、血常规、血肌酐、肝酶、血清蛋白电泳和尿蛋白电泳。有学者建议行腹部脂肪活检以排查系统性淀粉样变。 来源：Haverkampf S, Evert K, Schröder J, et al. Nodular Cutaneous Amyloidosis Resembling a Giant Tumor [J]. Case Reports in Dermatology, 2016, 8(1): 22-25.