主诉 病史

一般情况 患儿女，27天。  主诉 右下肢红斑、丘疹、水疱3+周。 现病史 患儿出生4天后，于右下肢开始出现散在钱币大小红斑，后红斑逐渐扩大至手掌大小，其上出现绿豆至黄豆大小水疱。患儿为G1P1，足月顺产儿，无宫内窘迫及窒息史,父母身体健康，非近亲结婚。家族中无类似患者。  既往史及家族史 无特殊。

查体 辅查

体格检查 患儿一般情况良好，哭声响亮，发育正常，系统检查未见异常。 皮肤科检查 右下肢可见手掌大小红斑，红斑基础上散在绿豆至黄豆大小水疱，疱壁紧张，疱液清凉，水疱扪之质韧，破溃后可见粘液状物质渗出。 实验室检查 血常规未见异常。TORCH 阴性，梅毒抗体阴性，艾滋病毒阴性。 关键的辅助检查 1．皮肤软组织彩超：右侧膝关节内下皮肤表面见多数大小不等泡状结构，该处皮肤层增厚，厚度约为9mm，皮下软组织层次清晰，未见明显异常，血流信号未见明显异常。 2．皮肤病理活检结果示：<右腿>表皮局限性区域肥厚，棘层内可见多发性大小不等微水疱，表皮内大量嗜酸性粒细胞浸润，真皮乳头层较多淋巴细胞、嗜酸性粒细胞浸润。

表皮局限性区域肥厚，棘层内可见多发性大小不等微水疱，表皮内大量嗜酸性粒细胞浸润(HE×200)

诊断 处理

最终诊断 色素失禁症（一期） 治疗方法 皮损破溃处予艾利克1：20湿敷。余无特殊治疗。嘱患儿家属观察患儿生长发育情况。

随访 讨论

鉴别诊断 本病是一种罕见的性连遗传性疾病，目前证实为定位于X染色体长臂的Xq11(IP1)和Xq28/IKBKG(IP2)突变引起，对确诊为色素失禁症的患儿进行基因分析后发现，其中约86%患儿IKBIK外显子4-10缺失。女性发病倾向显著，因为异常基因位于性染色体上，女性因存在于另一条X染色体的正常基因可将其掩盖，故症状表现不甚严重；而男性仅有一个X染色体，因而病变表现严重，多于胎儿期死亡。 色素失禁症临床表现分为三期：第一期有红斑及大疱，排列成行，出生时或出生后2周内显著，常波及四肢与躯干，不侵犯面部。第二期由角化过度的疣状丘疹和斑块组成的损害，见于2/3患者，是继水疱后在相同部位出现的损害。疣状损害可类似线状表皮痣。这些损害可在1岁以内消失，也可持续多年。第三期损害表现为网状色素沉着，以躯干部损害最显著。损害可逐渐减轻乃至完全消退，至成年期通常不易察觉，三期之间可相互重合。一期皮损与新生儿毒性红斑、脓疱疹等疾病难以鉴别，易出现误诊、漏诊。部分患儿也可跳过一期、二期表现，直接出现三期皮损。应引起重视的是，约70-80%患者可出现皮肤外表现，多可累及牙齿、中枢神经系统、眼睛、骨骼等。牙齿可表现为出牙迟、牙变尖或畸形、脱落等。 本病早期诊断、及时干预皮肤以外系统的损害是改善预后的关键，尤其是神经系统及眼部的损害，中枢神经系统的异常表现为癫痫、智力迟钝、行动迟缓等。在现有的文献中，男性和女性患者的中枢神经系统损害无明显差异。眼部损害中有半数较为严重，包括斜视、白内障、视网膜脱落、视神经萎缩、增生性视网膜病变等。故诊断明确的患儿应及早接受神经系统及眼的评估，并长期随访。