肾上腺脑白质营养不良-医联

主诉病史

28岁男性，四肢乏力4年、智能下降一年，进行性加重3月患者4年前四肢无力，行走不稳，一年前开始智能下降，行为异常，摆弄尿壶，将外生殖器放在尿壶中。3月前上述症状进行性加重，至不能行走，绝对卧床，对外界无反应，不能自主饮食。仅能喂食少量。发作性四肢抽搐。

查体辅查

查体：无意识状态，浅昏迷，瞳孔对光消失。病理征阳性。腱反射减低。外院头颅MRI:双侧白质、桥小脑角变性。肾上腺CT：双侧肾上腺结节样增生。

诊断处理

诊断：肾上腺脑白质营养不良治疗：对症

随访讨论

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。本病发病率约为0.5/10万～1/10万，95%是男性，5%为女性杂合子。无种族和地域特异性。分为4型：其中成人脑型于21岁以后起病，脑内迅速进展，炎症反应性脱髓鞘类似儿童脑型，无AMN表现。约占所有ALD病人的2-4% 肾上腺脑白质营养不良 AMN型常于20-40岁发病，病损主要累及脊髓自质，周围神经受累较轻，不伴炎症性损伤。表现为进行性的下肢痉挛性瘫痪、括约肌和性功能障碍等，瘫痪进展缓慢，可伴有周围神经损害，有肾上腺皮质功能不全表现，并可见原发性性腺发育不全伴睾酮减低，可继发脑部损害而出现不同程度的认知和行为异常，AMN进展较慢，无多发性硬化的缓解和复发的特点，约占ALD的27%。该患者属于成人脑型还是AMN型？？？