主诉 病史

患者男性，49岁。主因记忆力减退1年，加重伴视物异常3个月，于2014年12月11日入院。 患者1年前开始出现经常找不到常用物品，此后逐渐出现找不到常去地点，伴焦虑、注意力不集中、视物模糊、反应迟钝；约6个月前上述症状明显加重伴视野缩小、视物发白、视物变形和听力明显下降。 当地医院腰椎穿刺脑脊液常规、生化均于正常值范围(具体不详)；血清蛋白酶3特异性抗中性粒细胞胞质抗体(PR3一ANCA)395 RU/ml(<20 RU/m1)，考虑为抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎，予糖皮质激素(具体剂量不详)冲击治疗，1周后改为泼尼松50 mg(1次/d)口服，连续治疗3周，症状无缓解，并开始出现不认识自己家和周围环境，遂至我院神经科就诊，以“认知功能减退”收入院。患者自发病以来，无幻觉、妄想、人格改变，无肢体麻木、肌无力、抽搐，无恶心、呕吐、腹痛、腹泻、皮肤色素沉着。

查体 辅查

头发稀疏，心肺腹部未见明显异常。高级智能检查：神志清楚、语言流畅，但不能准确报出年、月、日，不能读出手表所示时间，不知道自己3年前和3年后年龄，不能计算“11减3”，但能写出自己姓名。脑神经粗侧双眼视力和双侧听力下降，其余未见明显异常。运动系统检查：四肢肌力5级、肌张力正常；双侧膝腱反射对称亢进，其余腱反射对称活跃，双侧踝阵挛阳性，双侧Babinski征阳性；感觉系统检查：肢体轻触觉、针刺觉、音叉振动觉基本正常，图形觉、实体觉减退；共济运动、步态基本正常。 入院后完善各项认知功能评价，简易智能状态检查量表(MMSE)15分、蒙特利尔认知评价量表(MoCA)9分。 实验室检查：血尿便常规，肝肾功能试验和血清电解质均于正常值范围；感染四项(乙型肝炎病毒表面抗原、丙型肝炎病毒抗体、抗梅毒螺旋体抗体、人类免疫缺陷病毒)呈阴性反应，红细胞沉降率、超敏C-反应蛋白于正常值范围，免疫球蛋白、补体正常；血清抗中性粒细胞胞质抗体谱：PR3-ANCA为66 RU/ml，其余各项均正常；抗可提取性核抗原抗体谱和抗核抗体谱呈阴性。头部MRI显示双侧顶枕颞叶、胼胝体压部和锥体束走行区对称性异常信号，符合肾上腺脑白质营养不良表现。

诊断 处理

临床考虑肾上腺脑白质营养不良。入院后未予特殊治疗。

随访 讨论

完善相关检查：极长链脂肪酸C22：0为26.98 mg/L、C24：0为44.53 mg/L、C26：0为1.45 mg/L、C24：0/C22：0为1.65、C26：0/C22：0为0.05。基因检测：ABCDl基因第1号外显子呈小片段缺失(TACCTTCGTCAACAGTGC 432-449 del)致第145～150位氨基酸缺失。内分泌系统检查：血浆促肾上腺皮质激素(8：00 am)为125.20 pmol/L(0～10.10 pmol/L)、总皮质醇水平(8：00 am)421.70 nmol/L(110.60～616.40 nmol/L)，24 h尿皮质醇123.90 nmol/24 h(33.90～285.70 nmol/24 h)，性腺轴激素硫酸脱氢表雄酮1.80 μmol/L(1.20～8.60 μmol/L)、雌二醇12.50 pmol/L(73~175.80 pmol/L)、睾酮9.90 nmol/L(13.40～23.60 nmo1/L)、卵泡刺激素5.60 IU/L(1.40～18.10 IU/L)、黄体生成素6.85 IU/L(1.50～9.30 IU/L)、孕酮0.73 nmol/L。