主诉 病史

患者男性，15岁，"因双眼视物不清记忆力减退进行性加重2年"入院患者2年前出现双眼视物不清，认为是因患者喜玩电脑游戏而出现近视，予佩戴约－300度眼镜，但视力仍下降，换为－400多度的眼镜仍视物不清，并相继出现记忆力计算力减退，学习成绩下降，由原来的班内前十名变为倒数几名，以上两组症状呈进行性加重6个月前逐渐表现反应迟钝，行走不稳，尤其爬坡时明显，不能上体育课，容易疲劳于入院前1个月辍学，但生活尚可自理。

查体 辅查

查体：全身皮肤发黑，以口唇周围耳廓肘关节及膝关节为著( 图1)。 专科查体：言语尚流利，反应迟钝，记忆力减 退，计算力差，2+3=? 不能应答，时间地点定向力均差，命名稍差，执行能力欠佳，双眼视力减低，指数距离约50 cm，四肢肌张力增高，双下肢肌张力增高更为显著，双下肢腱反射(+++)， 双侧肢体浅感觉检查表述混乱，双侧Hoffman征阳性。 辅助检查：促肾上腺皮质激素( ACTH) 217.70 pg/ml( 正常参考值7.2～63.3 pg/ml);血皮质醇11.44 g/dl( 正常参考值6． 2～19． 4g/dl) ;24小时尿游离皮质醇46． 50 g/24 h( 正常参考值36～137 g/24h) ; 三 酰 甘 油0.50mmol/L( 正常参考值0.56～1.70 mmol/L) 低密度脂蛋白1.64 mmol/L( 正常参考值1.68～4.53 mmol/L) 极低密度脂蛋白 0.23 mmol/L(正常参考值0．28～0.85 mmol/L) ， 肝肾功能正常; 血同型半胱氨酸52.1 umol/L( 正常参考值 15 umol/L) ;甲状腺功能、肾及肾上腺超声示未见异常。 头颅MRI:双侧额顶区白质对称性大片不规则状长T1 长T2 低信号影，FLAIＲ呈高信号影，呈蝴蝶翼样改变，并存在萎缩( 图B) ， 双侧颞枕区，白质对称性大片不规则状长T1 长T2 低信号影，FLAIＲ高信号影，呈蝴蝶翼样改变，并存在相应脑叶萎缩( 图C) ， 双侧颞叶白质区对称性不规则DWI 高信号，提示活跃的髓鞘破坏区改变( 图D) ， 双侧侧脑室后角三角区白质DWI高信号，提示活跃的髓鞘破坏区改变。

诊断 处理

诊断：肾上腺脑白质营养不良。入院后给予神经节苷脂、盐酸多奈哌齐片，口服泼尼松早、维生素B1、 甲钴胺、维生素B6、 叶酸，并配合高压氧治疗及饮食调整，经过30d的治疗，患者部分病情有所好转，主要以反应迟钝较前有所好转为主，患者与人交流较前增多，对答较前有所增快，可正确计算10以内加减法，时间地点定向力较前好转。

随访 讨论

肾上腺脑白质营养不良是以进行性脑功能障碍，和肾上腺皮质功能减退为特点的一类遗传性脂肪酸代谢障碍性疾病。该病临床较少见，是最常见的过氧化物酶体脂质代谢病，主要侵犯肾上腺和脑白质等组织。本例患者在治疗近1个月时，出现部分临床症状好转，但其最终转归尚需要长期随访观察。造血干细胞移植是目前早期脑型儿童最有效的治疗手段，不仅可延缓病情进展，甚至使部分患儿脑部病变得以改善。---摘自Journal of Brain and Nervous Diseases