原发性血小板增多症？-医联

主诉病史

患者男，16岁，因“发现血小板升高1月余”入院。患者1月余前体检发现血小板增高，无发热、盗汗，无咳嗽、咯痰，无恶性、呕吐，无胸闷、心悸，无腹痛、腹泻，无骨痛、关节痛，无头昏、乏力等不适。1月前就诊于我院查骨髓细胞学：骨髓增生活跃，血小板散在成队聚集。骨髓活检：巨核细胞增生伴骨髓纤维组织增生。BCR/ABL（-），JAK2 基因exon12、14，CALR exon9、MPL exon10均未发现突变。诊断“原发性血小板增多症”，反复行血小板清除术6次，并予羟基脲 1.0 tid+干扰素300wu qd+阿司匹林治疗。1天前患者无明显诱因出现乏力，当地医院查血小板 1944*10^9/l，为进一步治疗入院。既往史、个人史、家族史无特殊。

查体辅查

查体：生命体征平稳，神清，精神可，面色苍黄，全身浅表淋巴结未扪及肿大，皮肤巩膜无黄染，咽不红，扁桃体无肿大。心肺（-）。腹软，无压痛及反跳痛，肝脾未触及，移动性浊音（-）。双下肢无水肿。辅助检查：腹部彩超：脾大，厚4.3cm，脾区淋巴结肿大。肿瘤标志物：NSE 60 ng/ml，其余（-）。风湿全套：（-）。胸部CT：心肺未见明显异常。骨髓活检及细胞学见现病史。

诊断处理

诊断：原发性血小板增多症？治疗：行血小板清除术，继续羟基脲、干扰素、阿司匹林治疗。

随访讨论

患者16岁男性，反复血小板增高，药物治疗效果欠佳，热点基因突变全部（-），原发性血小板增多症证据不足。然而胸部CT、腹部彩超未见明显实质病灶及感染灶，风湿全套（-），既往无腹痛、腹泻、血便等炎症性肠病的症状，唯一的线索似乎是NSE增高，需要动态监测。患者反复行血小板清除术，经济压力大，药物治疗欠佳，请教各位老师下一步的治疗计划？