反应性血小板增多症误诊为原发性血小板增多症-医联

主诉病史

患者，女，42岁，2014年1月因低热在浙江某卫生院检查血常规示白细胞及血小板增高，转诊至当地市人民医院，血常规检查示：WBC10. 2 X 109/L，N 8. 6 X 109/L，RBC 4. 35X 109/L，Hb 127 g/L，PLT 976X 109/L。尿常规、大便常规示均无异常。女性瘤标全套阴性，BCR/ABL融合基因（P190，P210，P230）均阴性；JAK2V617F基因未突变。骨髓细胞学示：①反应性骨髓像（粒、红、巨三系均增生）；②堆成簇血小板易见。胸部CT示无异常。腹部超声示：脂肪肝，脾稍大，泌尿系、子宫附件未见明显异常。拟诊ET，无血栓病史及其他心脑血管危险因素。行阿司匹林口服75mgqd治疗。后在某省级医院门诊就诊2次，复查PLT仍高，继续给予阿司匹林口服治疗。

查体辅查

2014年3月3日在我院门诊复诊，血常规示：WBC 14. 65 X 109/L，N 11. 60 X 109/L，RBC 4.50X 109/L，Hb 131 g/L，PLT 1 420X 109/L。同时有腹胀，间断腹泻，要求住院治疗。于2014年3月6日入住我科。进一步完善尿常规、大便常规示均无明显异常，贫血4项示：血清铁蛋白18.80 ng/ml，叶酸10. 20 ng/ml，维生素B12 246. 00 pg/ ml，转铁蛋白2. 63 g/L。积极行肠镜等检查除外肠道慢性炎症或肿瘤等可能导致继发性血小板增多的因素。

诊断处理

续阿司匹林治疗及支持对症治疗。于2014年3月12日甘露醇准备肠道过程中，患者出现腹部胀痛不适，呕血约00ml，消化科会诊考虑贲门黏膜撕裂可能，建议继续完成肠镜检查。肠镜所见：横结肠见黑色血液，降结肠有少量黑色血液，乙状结肠及直肠未见溃疡及新生物。肠镜检查过程中患者再次呕血，量约1000 ml，急给予成分输血、止血、补液等抢救治疗后消化道出血渐止。复查胃镜示胃窦部巨大溃疡。停用阿司匹林，四联药物抗溃疡治疗。鉴于患者贫血4项示铁蛋白水平偏低，全科讨论后认为患者平素可能有溃疡伴消化道出血，致反应性血小板增多。于2014年3月21日起行静脉补充铁剂治疗，3月24日复查血常规示：WBC 7.75 X 109/L，N 4.60 X 109/L，RBC 3.46 X 109/L，Hb 100 g/L，PLT 934 X 109/L。继续补铁治疗，2014年3月28日复查血常规示：WBC 8.64X 109/L，N 5. 80 X 109/L，RBC 5. 26 X 109/L，Hb 104 g/L，PLT 774 X 109/L。患者好转出院，嘱继续补铁治疗。2014年4月20日门诊复查血常规示：WBC 4. 50 X 109/L，N 2. 60 X 109/L，RBC 4. 60X 109/L，Hb 124 g/L，PLT 434X 109/L。

随访讨论

血小板增多症血小板增多症（primary throbocythemia）是骨髓增生性疾病，其特征为出血倾向及血栓形成，外周血血小板持续明显增多，功能也不正常，骨髓巨核细胞过度增殖。由于本病常有反复出血，故也名为出血性血小板增多症，发病率不高，多见40岁以上者。血小板增多症可分为原发性及继发性两类。原发性或特发性血小板增多症是骨髓增殖性疾病的一种，患者多为成人，小儿极少见，约5%的患儿可演变为急性白血病。