主诉 病史

患儿男，3月。因“出生后进行性排便困难2月余，腹胀、呕吐1周”入院。患儿生后即出现排便困难，进行性加重，1周前出现严重腹胀及呕吐胃内容物，非喷射性。

查体 辅查

消瘦，腹部膨隆，肠鸣音减弱。 血常规示小细胞低色素性贫血。腹部立位x线片示：低位肠梗阻。

诊断 处理

诊断为：先天性巨结肠 转小儿外科行先天性巨结肠根治术，病理示部分结肠无神经节细胞，诊断为先天性巨结肠。术程顺利，患儿于2周后出院。

随访 讨论

先天性巨结肠是小儿常见的先天性肠道疾病之一。对于保守治疗失败及患者病情严重的患儿，应及时行手术治疗避免影响患儿身体发育。