主诉 病史

男，63岁 因“呼吸困难半年，加重1月。”入院 患者半年前无明显诱因出现呼吸困难，于坐、站、活动后加重，休息可缓解，病情时好时坏，并伴有饮水呛咳、声音嘶哑、吞咽困难，但仍可缓慢进食。枕部、颈后有紧束感，全身乏力，大小便无力。自诉四肢有时有抽动，不伴头痛、感觉异常，无意识模糊，无四肢抽搐。曾于当地医院耳鼻喉科诊治，具体不详，未见明显好转，今为求进一步诊治，来我院就诊，门诊以“呼吸困难查因”收治入院。 起病以来，精神、食欲可，体力下降；大小便如上述。半年来体重下降20余斤。 既往：2012年底消化道大出血，输血1200ml

查体 辅查

查体：生命体征平稳，心肺腹（-），神清，语利，伸舌可见舌肌纤颤，无明显萎缩，咽反射消失，四肢肌力V-级，四肢肌肉未见明显萎缩，共济失调（-），病理征（-），腱反射对称稍亢进。 实验室检查未见明显异常。 肌电图见图

诊断 处理

诊断：1、运动神经元病？2、副肿瘤综合征？ 入院后予以完善PET检查，以排除副肿瘤综合征可能，PET检查未见恶性肿瘤征象，拟诊断进行性延髓麻痹运动神经元病。

随访 讨论

运动神经元病分为4个类型，分别为（1）肌萎缩侧索硬化症。（2）进行性肌肉萎缩。（3）进行性延髓麻痹。（4）原发性侧索硬化。本例患者主要以球部肌肉受损为主，排除MG和副肿瘤后诊断考虑进行性延髓麻痹，本病尚无有效治疗方法，随着病情发展患者会出现呼吸肌无力、呼吸衰竭、肺部感染而死亡