进行性肌营养不良（DMD型）-医联

主诉病史

患儿，男，5岁，因“发现行走不稳2年”入院。患儿2年余前无明显诱因下出现行走不稳，似“鸭步”，易摔倒，行走无力，不愿长距离行走，且上楼无力，下蹲后起立困难，否认外伤史，未诉疼痛。既往史：患儿无传染病史，按时接种疫苗，无外伤史，无手术史，无食物药物过敏史。个人史：G3P3，足月顺产，产时无窒息，出生体重3000g，1岁半时学会行走。家族史：患儿两个舅舅幼时均有类似表现，均在20岁之前死亡。患儿父母和两个姐姐身体健康。

查体辅查

查体：神志清，精神反应可，对答切题，全身皮肤巩膜无黄染、无青紫、无皮疹，浅表淋巴结未及，头颅无畸形，眼球正常，双瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，咽不红，无颈亢，心肺查体无异常，腹平软，无压痛和反跳痛，肝、脾肋下未及。患儿双臂前伸时，可见翼状肩。双下肢腓肠肌肥大，触之坚实，缺乏弹性。Gowers征阳性。神经系统查体：腱反射消失，其他未见明显异常。辅助检查：膝关节正侧位X线片：未见明显异常。肌电图：肌源性电生理改变。头颅MRI：未见明显异常。 CK：＞6400U/L LDH：4087U/L ALT：361IU/L AST：210IU/L

诊断处理

诊断：进行性肌营养不良（DMD型）治疗：本病目前无特效疗法，鼓励患儿进行运动并配合针灸、按摩、理疗以保持肌肉功能、预防萎缩。

随访讨论

目前患儿已经完善基因检查，等待结果中。