主诉 病史

主诉：行走不稳5年，进行性加重2年。 现病史：患儿，男，7岁。因“行走不稳5年，进行性加重2年”入院。患儿学步较晚，5年前患儿母亲发现其走路不稳，易摔倒，当时未予注意，未就诊。近2年患儿行走不稳症状加重，逐渐出现上楼困难，蹲位站立困难，行走时呈“鸭步”，卧位起立时必须先翻身转为俯卧位。患儿母亲遂带患儿至我院门诊就诊，门诊拟“进行性肌营养不良症”收入我科。患儿入院后无发热，无恶心、呕吐，无气促、呼吸困难。精神、胃纳一般，二便正常。 家族史：无进行性肌营养不良症等遗传病家族史。

查体 辅查

体查：体温36.8℃，呼吸 20次/分，心率86次/分，血压 125/85mmHg。全身皮肤及粘膜未见瘀斑、黄染、苍白，浅表淋巴结未触及肿大。心肺腹无阳性体征。双下肢腓肠肌肥大，触之坚硬，双上肢肌力5级，左下肢肌力3级，右下肢肌力4级。Gower征（+）。生理反射存在，病理反射未引出。辅查：CK 6825U/L，LDH 130 U/L；血常规、尿常规、大便常规及肝肾功能未见明显异常。

诊断 处理

患儿本次入院目的为明确诊断，排除其他神经系统相关疾病，入院后已进行肌肉活检及抽血行基因检测（结果未回）。

随访 讨论

进行性肌营养不良症是遗传性的肌肉变性疾病，主要累及骨骼肌，也可累及心肌、眼肌等其他系统，临床上主要表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力。患儿学步晚，走路不稳等症状都是由于肌肉无力引起，患儿上楼困难，卧位起立时必须先翻身为俯卧位，用手支撑躯干呈俯卧跪位，以双手及双腿支撑躯干，双手攀附下肢才能缓慢站立，此为典型的Gower征。患儿腓肠肌假性肥大，因为萎缩的肌纤维被脂肪及结缔组织替代，所以虽然体积增大却肌力减弱。对于本病目前无特异性治疗，只能对症治疗，也有相关文献报道生肌细胞注射、干细胞移植等能改善患者肌力，提高患者生活治疗，但目前各种方法只能延缓病情进展，并不能逆转疾病病程，因此对于进行性肌营养不良症的携带者及有相关家族史的人产前诊断尤为重要。