进行性肌营养不良一例-医联

主诉病史

中年男性，因“双下肢乏力18+年，伴双上肢乏力5+年，加重1+年”入院。入院前18+年，患者无明显诱因出现双下肢麻木、乏力，出现上楼困难，双上肢无明显异常，无头昏头痛呕吐，无四肢抽搐及肢体活动障碍，无意识障碍及大小便失禁，未予重视，入院前5年，患者感双下肢乏力较前加重，平地行走也需要拐杖，伴双上肢乏力，表现为抬臂、梳头困难，并逐渐出现四肢肌肉萎缩，近1年来，患者感四肢无力较前明显加重，逐渐丧失劳动能力，平地行走除需拐杖外尚需人扶，感自行吃饭较困难，无饮水呛咳及吞咽困难，无呼吸困难，偶有小便失禁，不伴意识障碍及大便失禁，为求治疗来院。

查体辅查

查体：T：36℃，P：78次/分，R：18次/分，BP：132/90mmHg。神志清楚，慢性病容，皮肤巩膜无黄染，全身浅表淋巴结未见肿大。内科查体无特殊，专科查体：神志清楚，双侧瞳孔等大等圆约3mm，对光反射灵敏，颅神经查体未见异常，感觉系统查体未见异常，左上肢肌力4级，右上肢肌力4+级，双下肢肌力4级，肌张力减低，指鼻试验稳准，跟膝胫试验及闭目难立征不能完成，脑膜刺激征阴性，病理征未引出。入院后行“左侧腓肠肌活检术”，术中见左小腿肌群重度萎缩，腓肠肌肌肉菲薄。电生理：肌源性损害，神经传导正常。血清学：肌酸激酶升高。

诊断处理

诊断：进行性肌营养不良症，治疗无特殊。

随访讨论

进行性肌营养不良症是一组以进行性骨骼肌萎缩和无力为特征的肌源性肌病，其遗传方式主要为常染色体显性、隐性和X 连锁隐性遗传。目前, 进行性肌营养不良症尚无有效的治疗方法。目前，基因治疗是热点，实验研究已经积累了丰富的经验, 虽然离真正的成功尚有很长的路程。但已经接近了这一目标。