进行性肌营养不良１例-医联

主诉病史

患儿男，４岁６个月，因“左下肢跛行半月余”就诊。患儿于入院前半月常自诉左髋部疼痛不适，行走不稳，容易摔倒，左下肢无力，走路跛行，遂来本院就诊，门诊以“左髋关节滑膜炎”收住。入院后给予患肢皮牵引制动等治疗，１周后髋部疼痛消失，左下肢跛行好转，予以出院。１个月后复诊基本痊愈。３个月后再次因走路不稳，外伤后致右下肢肿痛来就诊，Ｘ线片示右胫骨中下段青枝骨折，遂以“右胫骨青枝骨折”收住院。

查体辅查

入院体查：神清，精神差，心肺腹未见明显异常。专科检查：脊柱生理弯曲存在，全长无压痛及叩击痛，四肢无畸形，右下肢胫前局部红肿，右胫骨中下段压痛明显。患肢末梢血运及感觉良好。查血尿粪常规正常，肝肾功、电解质均正常。

诊断处理

入院诊断：右胫骨青枝骨折。予患肢石膏外固定等对症治疗。次日查房仔细体查见双下肢大腿部肌肉略有萎缩，无肌颤，无感觉障碍，腓肠肌略显肥大，双下肢肌力Ⅳ级，遂急查心肌酶，结果显示，血清磷酸肌酸激酶值5128Ｕ／Ｌ，初步考虑为“进行性肌营养不良”。追问病史，３年前患儿因腹泻在儿科住院治疗，当时血清磷酸肌酸激酶值3416Ｕ／Ｌ，考虑为心肌损伤，医生建议继续治疗，但家长拒绝，腹泻治愈后签字出院，亦未遵医嘱进一步复查。经再三追问家族史，得知患儿外婆家族中有类似疾病２人，均已因该病身亡。患儿外婆方面隐瞒了该病家族史。待患儿病情好转后１周予以出院，建议家长去上级医院进一步确诊。１周后家长电话告知已确诊为进行性肌营养不良（假性肥大型）。

随访讨论

假性肥大型肌营养不良属于Ｘ连锁隐性遗传病。一般男性患病，女性携带突变基因。其临床表现包括：（１）进行性肌无力和运动功能倒退；（２）Ｇｏｗｅｒ征；（３）假性肌肥大和广泛肌萎缩；（４）多数患儿有心肌病，甚至发生心力衰竭。部分患儿有不同程度的智力损害。本病预后极差，多于２０岁前死于呼吸衰竭、心力衰竭及呼吸道感染。ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７４３８６５．２０１３．０２．０４５