患儿,男,1岁2月,以“发现不认识亲人3个月”入院。患儿家长诉近3个月来发现患儿不能明确认识常见的亲人,只能无意识叫“妈妈”,追听及追视较差,追问病史:羊水破后2小时到医院就诊监测胎心50-60次/分钟,予吸氧及注射强心药物,10多分钟后胎心恢复120次/分钟,再经过剖宫产娩出,今为求进一步系统治疗来我院,门诊以“精神发育迟滞”为诊断收入院。 既往史:该患儿无外伤及输血史,无食物及药物过敏史,疫苗按时接种。 个人史:第3胎第2产,第1胎为16岁男孩,6-7岁时在当地诊断为“孤独症”,未经过相关治疗,现可生活自理,与他人语言交流能力差,第2胎孕40天时自然流产,第3胎孕38周剖宫产,出生体重3800克,4月抬头,6-7月翻身,7-8月会坐,至今无爬意识,只能无意识叫“妈妈”。
查体:发育正常,营养良好,被动体位,神志清楚,查体合作,全身皮肤黏膜无黄染,无皮疹及皮下结节,头颅无畸形,前囟:1.5cm*1.5cm,头围:47.0cm,眼球正常,瞳孔等大正圆,对光反射灵敏,口腔黏膜正常,舌苔较厚,颈软无抵抗,气管居中,双肺呼吸音清晰,心音有力,律齐,腹平软,无压痛及反跳痛,肝、脾未触及。专科检查:大运动:该患儿竖头稳定,可偶尔主动翻身,会独坐,可引出侧方平衡,无爬意识,姿势无异常,主动抓握能力差,但可被动拿玩具摇晃,只能无意识发“妈妈”音,叫名字无反应,可追视达左右45°,不追听,不认识常见的亲人及常见的周围物品名称,反射基本正常,姿势无异常。 辅助检查:脑电图:正常清醒脑电地形图。 韦氏智力测验:发育商:41.85分,相当于5.80月。 头磁共振:脑白质髓鞘化基本同月龄,左侧脑室较对侧宽。 尿遗传代谢检测:未见异常。
诊断:1.精神发育迟滞 2.运动障碍 治疗:语言疗法、运动疗法、作业疗法、促进智力的语言区、智力区、运动区针灸。
该患儿刚刚来到我们医院治疗一周,追听差,但是追视较前稍见灵敏,智力水平与运动功能均落后,智力水平较运动功能更差,建议给予染色体检查,家长正在考虑。