主诉 病史

患者女, 22 岁。因右踝部结节10 余年, 溃疡3 个月余, 右腹股沟区肿块、疼痛伴发热1 个月, 于2005年11 月就诊。患者10 年前右踝部出现一直径约1 cm的皮下结节, 中等硬度, 无症状, 逐渐增大, 未予重视。15 个月前在外院行皮损组织病理检查示: 真皮组织胶原化伴结节肌成纤维细胞增生。术后创口愈合不良。7个月前在外院诊断为右胫腓骨骨髓炎, 同时右腹股沟处出现一小结节, 无压痛, 活动可, 后结节渐增大。3 个月前行右下肢胫腓骨开髓手术, 并进行髓腔冲洗。骨髓炎术后伤口不愈, 渐形成溃疡, 范围及深度渐扩大,表面有分泌物。同时右下肢肿胀, 在外院行减压治疗,效果欠佳。发热1 个月, 温波动于37.5～38.5 ℃, 术后经多种抗生素( 具体不详) 治疗后体温恢复正常。1 个月前右侧腹股沟区出现剧烈疼痛, 结节增至5 cm ×4cm 大, 界清, 质韧, 与表面皮肤不粘连。3 个月前无明显诱因出现声嘶, 偶有咳嗽, 未予特殊处理。近1 年来体重下降5 kg。既往体健, 家族中无类似疾病患者。

查体 辅查

体格检查: 慢性病容, 消瘦, T 36.6 ℃。皮肤科检查: 右踝部及右下肢远端肿胀, 轻度凹陷性水肿, 右踝外侧见3 处较深溃疡, 互相融合, 局部组织坏死、缺 失, 可触及骨质, 溃疡底部较多淡黄色分泌物, 与组织粘连, 不易去除, 溃疡边缘红肿 。右腹股沟可触及一6 cm ×9 cm 大的肿块, 边界清, 似有分叶, 质韧, 不与表面皮肤粘连, 有压痛, 表面无破溃。实验室及辅助检查: 血常规中WBC 13.17×109/L, N0.758, Hb 123 g/L。抗核抗体(ANA) 及抗可浸出核抗原 ( ENA) 抗体、抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA) 阴性。总补体(CH50) 61.1 U/mL( 正常值26～55 U/mL, 以下同) 。外周血涂片未见异形细胞。骨髓穿刺检查示反应性粒系增生。右踝部溃疡组织需氧、厌氧、分枝杆菌及真菌培养, T 淋巴细胞基因重排, 组织涂片姬姆萨、抗酸染色, KOH 压片真菌镜检结果均为阴性。右踝部溃疡边缘组织病理检查示: 皮下可见片状坏死、出血, 坏死组织周边异形上皮样细胞增生, 有大量炎性细胞浸润。免疫组化染色结果示细胞角蛋白( cytokeratin 或AE1/AE3) ( +) , 上皮细胞胞膜抗原( EMA) ( +) , 波形蛋白( vimentin) ( ++) , CD68( +) , CD34( +) 。CD45RO、CD45RA、CD3、CD8 均( - ) 。在B 超引导下对右腹股沟区肿块穿刺行组织病理检查: 镜下见少许退变坏死物。组织需氧、厌氧培养结果阴性。腹部CT 示右腹股沟区占位, 占位内见增强灶 , 右股内侧肌束不规则, 密度不均匀, 脾大; 胸部CT 示双肺多发致密结节影及条索状影。

诊断 处理

诊断为上皮样肉瘤。 入院后右腹股沟区肿块生长迅速, 疼痛加剧。遂转外科行右腹股沟区大部分肿块手术切除。切下的肿块组织病理检查示大片状坏死, 中央散在红细胞, 可见肉瘤细胞。免疫组化染色结果示AE1/AE3( +) ,EMA ( +) ,CD68、CD34、肌球蛋白(myoglobin)均( +) , 波形蛋白( ++) ( 图5D) , HMB45( - ) , 诊断 为转移性上皮样肉瘤。诊断明确后患者及家属放弃治疗, 自动出院。

随访 讨论

上皮样肉瘤是一种罕见的软组织恶性肿瘤, , 其呈浸润性生长导致局部复发和远处转移。上皮样肉瘤好发于20～40 岁, 近2/3 患者为男性, 绝大多数损害均在四肢, 以上肢多见。表现为丘疹、结节或斑块, 位于皮内或皮下, 常常伴有肿瘤结节中心坏死及溃疡, 伴肢体肿胀、疼痛和功能障碍。本病进展缓慢, 呈进行性, 临床上显示结节和溃疡久治不愈, 切除后易于复发。本病早期即有淋巴结转移, 最终可转移至肺部和胸膜。位于四肢近端的深部结节常沿筋膜面或血管、神经呈纵向隐性播散。本例患者下肢肿瘤转移至腹股沟淋巴结, 同时双肺多发致密结节影及条索状影, 出现声音嘶哑, 考虑有肺和上呼吸道转移。本例患者右踝部皮下结节缓慢生长, 早期组织病理改变不典型, 不易诊断。上皮样肉瘤须早期诊断,并作广泛手术切除, 预后较好。10.3969/j.issn.1000-4963.2007.01.008