主诉 病史

患者为49岁中年女性，慢性病程，既往因子宫肌瘤全切除术，患者兄长有翼状肩，双上肢抬臂困难。 数十年前（小时候具体不详），患者在无明显诱因下双上肢抬臂及梳头困难，伴双上肢近端肌肉萎缩。3年前无明显诱因下出现双下肢乏力，表现为蹲位站立或上楼困难，尚可独立完成上述活动，伴近端肌肉萎缩，无伴肌肉疼痛、麻木感，至我院就诊查CK 287U/L，LDHU/L，肌电图提示：肌源性症。予以辅酶Q、复合维生素B治疗。患者出院后双下肢乏力仍进行性加重，现走平路明显吃力，肌肉萎缩较前加重，伴双侧小腿肌肉疼痛。为求进一步诊治收入我科。

查体 辅查

查体：一般生命体征平稳，神清，高级生命体征未见明显异常。颅神经检查未见明显异常，左上肢近端屈肌肌张力3级，伸肌肌张力4级，右上肢近端伸屈肌肌张力4级，双下肢肌张力4级，翼状肩，四肢肌张力正常，浅感觉正常，减反射减退，病理征（-）。 辅助检查如图：

诊断 处理

诊断：肢带型肌营养不良 治疗：暂予以激素冲击、护胃、补钾、营养神经等对症支持治疗。

随访 讨论

随访：略。 讨论：详细问家族史，其父母无上述情况，兄弟姐妹中有六个，大哥和她有这个症状，小孩中无上述情况。考虑患者有某种基因缺陷情况，建议患者进行相关基因筛查，但是因为费用问题，患者拒绝检查。另外，这个病没有特殊治疗方法。