肢带型肌营养不良1例-医联

主诉病史

患者，女，36岁，因“肢体乏力20年余，加重2年余”入院。20年前无明显诱因出现肢体乏力，为进行性四肢无力，右侧肢体为剧，偶伴有四肢及腰部疼痛。2年前，患者肢体乏力症状较前明显加重，起身、上楼、梳头等日常活动均出现苦难，下蹲不能起身，双手平举觉得劳累。

查体辅查

“鸭步”行走，Gower征（+），四肢肌张力降低，四肢近端肌容积缩小，双侧上肢三角肌、肱三头肌、肱二头肌及冈上、冈下肌萎缩，左上肢：远端4级，近端3级，右上肢：远端4级，近端3级，左下肢：远端4级，近端4-级，右下肢：远端4级，近端4-级，双侧触痛觉正常，位置觉、震动觉对称存在，右侧肢体腱反射未引出，左侧腱反射（+）。辅查： 1.肌酸激酶示663IU/L，尿中肌酸增加; 2.肌电图示肌源性损害； 3.肌肉活检：符合原发性肌营养不良； 4.基因检测送检暂没回报。四肢MR平扫、心脏彩超，心电图未见明显异常.

诊断处理

进行性肌营养不良（肢带型）。予营养神经、改善循环、补充能量等治疗。

随访讨论

尽可能从事日常活动，避免长期卧床，加强营养、避免劳累，防止感染。讨论： 1.肢带型肌营养不良是遗传性疾病，发病相对较晚，多数首先累及骨盆带肌，进展缓慢，对肢体功能影响相对较少，免疫组化的destrophin阳性，本病例病理未作检查。其中destrophin在不同类型肌营养不良症表达有差异，大部分DMD型无destrophin表达，而在BMD型中destrophin弱阳性表达，除了比较疾病发病年龄、进展速度等，还可借助destropin对DMD和BMD进行鉴别诊断； 2.目前对肌营养不良的治疗手段有限，且不能阻止病情的进展，有报告指出干细胞治疗肌营养不良可以近期增加患者肌力，提高生活能力，但干细胞来源、长期治疗效果、免疫排斥等问题尚未解决，干细胞治疗任道重远。