主诉 病史

患者为40岁女性，因头部不自主抖动1年入院。患者缘于1面前无明显诱因出现头部不自主抖动，伴转颈困难。于外院行相关检查提示肝功损害，伴双侧大脑多发异常信号。外院拟诊Wilson病。今患者为进一步明确诊断来我院。既往体健。

查体 辅查

查体可见患者头部不自主抖动，转颈僵硬，头部有支撑物依靠时抖动停止。四肢肌张力稍增高。 裂隙灯下可见角膜K-F环形成。 颅脑MR可见双侧豆状核、尾状核、脑桥等多发异常信号。 血铜蓝蛋白明显降低，24小时尿铜升高。

诊断 处理

患者诊断肝豆状核变性明确。 治疗上主要予青霉胺治疗，辅以巴氯芬减轻肌张力等治疗。

随访 讨论

患者诊断明确，予对应治疗后，上级建议患者带药出院。出院时患者仍有头部不自主运动，但频率较前缓和，患者自诉转颈较入院明显轻松。