主诉 病史

主诉：肢体不自主运动10多年，加重伴心情差2月。 病史：36，女性。患者出现肢体不自主运动10余年，曾多次于我科住院，明确诊断为肝豆状核变性。多次因为行走不稳、饮水呛咳及心情低落在我科住院调整青霉胺用量及服用葡萄糖酸钙锌口服液(锌钙特)、卡马西平(得理多)、氟哌啶醇、丁螺环酮(一舒)、左洛复等药物，症状好转出院。患者出院后定期于我科门诊复诊，规律服药。4月前患者觉行走不稳加重，2月前觉心情差加重收入我科。起病以来，患者精神一般，睡眠、胃纳差，大便正常，近1个月小便黄、如浓茶样，体重无明显变化。

查体 辅查

查体：神情，双瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏，双侧K-F环（+），四肢肌张力正常，肌力正常，走路不稳，间断可见肢体不自主运动，肱三头肌反射活跃，其余深反射正常，双侧。四肢共济运动差，闭目难立征（+）。颈软，脑膜刺激征阴性。 辅助检查： ①入院前：（2012-06-27）腹部B超诊断：肝硬化；慢性胆囊炎；脾脏缺如。（2012-09-01）铜蓝蛋白测定(各种免疫学方法)：铜蓝蛋白0.0286g/L。24小时尿铜含量2108.20μg/24h ②入院后：生化全套：钾3.270mmol/L，钠136.000mmol/L，钙1.980mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇2.020mmol/L，载脂蛋白B1000.420g/L。25-羟维生素D测定47.000nmol/L。铜蓝蛋白0.0238g/L。元素六项：铜0.600umol/L，锌10.700umol/L，铁10.400umol/L。上腹部CT平扫＋增强扫描：1、肝硬化，门脉高压，食道下段胃底静脉曲张，脾缺如。2、肝右叶异常灌注。3、慢性胆囊炎。4、左肾小结石。头颅MRA平扫+增强 3.0T 检查所见:1、双侧豆状核、丘脑、大脑脚、中脑、桥脑背侧多发异常信号灶，部分病灶范围较前略缩小；考虑双侧额顶叶白质新发病灶；建议治疗后复查2、脑桥萎缩。轻度脑萎缩。3、双侧额窦、筛窦、上颌窦炎症。4、头颅MRA未见明显异常。肝胆胰脾螺旋CT平扫检查所见:1、肝硬化，门脉高压，食道下段胃底静脉曲张，脾缺如。2、肝右叶异常灌注。3、慢性胆囊炎。4、左肾小结石。

诊断 处理

诊断：肝豆状核变性，肝硬化，脾切除术后，抑郁状态 处理：入院后给予青霉胺驱铜治疗，锌剂减少铜的吸收，改善锥体外系症状，改善精神症状治疗。患者住院期间病情平稳。

随访 讨论

随访：患者现仍在我院治疗，锥体外系症状好转，精神行为异常减少。 讨论：肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)，是一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍导致铜在身体内多个器官沉积引起的疾病。一般20岁以前发病，这位患者20岁以后才起病，较为少见。此病临床表现主要以：肝损害、锥体外系症状、角膜色素环为主要表现。其中锥体外系症状为神经系统的突出表现，主要表现为：震颤（常为首发），构音障碍，肌张力障碍，共济失调。治疗以D-青霉胺驱铜为主，可予以锌剂减少铜的吸收。同时可以予以对症处理锥体外系症状、精神症状的药物治疗。