主诉 病史

主诉：男，10岁，双手震颤6年，加重8月 病史：患儿于6年前无明显诱因出现双手震颤，情绪激动时明显，无发热、抽搐、精神异常，黄疸，走路不稳等，未予重视。8月前患儿双手震颤加重，握笔、拿筷时明显，仍无发热、抽搐、精神症状等，成绩可，为求诊治遂来我院。既往：幼时有高热惊厥史，母亲情绪激动时有双手震颤。

查体 辅查

查体：左侧巴氏征可疑阳性，双手平举时震颤 辅检：血铜蓝蛋白：27，血常规示：PLT81*10^9，甲功、维生素D、肝肾功能、电解质未见异常；头部MRI：双侧壳核及尾状核呈对称性改变异常信号影，提示遗传代谢性疾病，肝豆状核变性？其他？眼科发现：K-F环阳性。腹部B超示：肝脏实质回声增强（肝纤维化？），脾脏偏大；泌尿系未见异常；腹部增强CT：脾增大；

诊断 处理

诊断：肝豆状核变性 处理：维生素B营养神经，硫酸锌，二硫丙磺钠静滴，青霉胺驱铜治疗

随访 讨论

肝豆状核变性又称为Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。诊断主要根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等。如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变，血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病