主诉 病史

患者，女，51岁,因嗜睡、呼吸急促前来就诊。既往有恶性贫血史。

查体 辅查

检查示：白细胞2.8 × 109/L，血红蛋白62 g/L（平均细胞容积126.3 fL），血小板82 × 109/L和溶血指佂（非结合胆红素58 μmol/L，乳酸脱氢酶>2500 U/L，网织红细胞45× 109/L，触珠蛋白<0.07 g/L），以及直接抗球蛋白试验为阴性。 红细胞叶酸正常，但总维生素B12水平减少至<22 pmol/L；同型半胱氨酸和甲基丙二酸水平抬高（分别为21.5 μmol/L和 16.6 μmol/L）。外周血涂片示巨红细胞和轻度红细胞破碎。骨髓（BM）穿刺示：髓系和红系中存在巨幼红细胞性和发育异常的骨髓细胞，同时还有10%-15%的环形铁幼粒细胞。骨髓细胞遗传学显示正常X染色体。

诊断 处理

每日给予患者维生素B12肌肉注射，持续一周。数周后，患者症状消失。血细胞计数和维生素B12水平恢复正常。因此，排除骨髓增生异常综合征。结合以上检查结果，该患者被诊断为以巨幼红细胞和环形铁幼粒细胞为罕见表现的维生素B12缺乏症。

随访 讨论

有报道巨幼细胞贫血伴发铁幼粒细胞贫血误诊MDS。给予补充叶酸、维生素B12后铁幼粒细胞贫血消失。