主诉 病史

患者，女，6岁。近6个月出现缓慢进展的步态障碍。

查体 辅查

神经科查体显示肌僵直，腱反射亢进，双侧病理征阳性，轻度的小脑共济失调，振动觉及本体觉异常。CSF正常。 T2WI显示幕上及幕下白质T2高信号。内囊后肢、脑干皮质脊髓束、小脑中脚均受累。脊髓T2WI可见皮质脊髓侧束T2高信号。

诊断 处理

脑白质病合并脑干及脊髓受累、乳酸增高。目前尚无特效治疗药物.

随访 讨论

简称LBSL，是一种常染色体隐形遗传病，一般为DARS2基因突变引起。临床主要表现为儿童期及成年期缓慢进展的肌僵直、小脑性共济失调、振动觉及本体感觉异常。认知可轻度受累。意识、神经症状恶化可由轻度的头部损伤引起。诊断要点：特征性的临床症状及MRI异常。证实需做基因检测。MRS和CSF可见乳酸轻度增高，但没有特异性。MRI是诊断的很好标准。（AJNR-clinical correlation)