主诉 病史

男，16岁。因“吐词不清伴行走不稳1年。”入院。现病史：（家属代诉）患者于1年前无明显诱因出现吐词不清、双下肢行走不稳，伴有左上肢无力，记忆力下降，左脚姿势异常，行走时左脚内翻，双上肢姿势异常，后上述症状逐渐加重，行走时易摔倒。无脑外伤、脑炎病史，无发热、头痛、吞咽呛咳、肢体抽搐、意识障碍等。病后患者未予特殊诊治，现患者为求进一步诊治来我院，门诊以“肌张力障碍？”收入院。既往史无特殊，家族史无特殊

查体 辅查

查体：T：36.4℃，P：66次/分，R：19次/分，BP：126/78mmHg。神志清楚，心肺腹无特殊。神经内科查体：神清，言语稍不流利。计算能力下降。行走时身体稍扭曲，双手姿势异常。颅神经（-），伸舌居中，舌肌束颤。颈软，四肢肌力正常，双下肢肌张力增高，左下肢腱反射亢进，左侧踝阵挛（+）。病理征（-）。感觉系统检查无明显异常。共济运动正常。Kernig征（-）。脑MRI示：1、脑白质较少，胼胝体较薄，双侧侧脑室旁白质区异常信号影，考虑为脑白质病变，胼胝体压部小软化灶形成；2、脑萎缩，幕上脑室扩张；3、双侧基底节区异常信号影，建议随访复查；4、右侧中脑大脑脚较左侧明显变细，多考虑华勒氏变性；双眼VEP异常（P100波峰潜伏期延长，波形及重复性可）。实验室检查无特殊（血常规、生化指标、皮质醇等）

诊断 处理

诊断：脑白质病，病因尚不明确。未予特殊治疗

随访 讨论

患者脑MRI可见较明显退行性变，初步怀疑肾上腺脑白质进行性营养不良，但是患者皮质醇相关激素未见明显异常。现拿出该病例与大家讨论可能的原因及还需要完善的检查。