主诉 病史

患儿，男，10岁。因走路姿势异常1年余入院。患儿走路姿势异常，不协调，反应迟钝，有流涎，有时不自主发笑。

查体 辅查

查体：反应迟钝，面具脸。构音不清，走路姿势异常。肌张力高，呈齿轮样，双膝键反射亢进。指鼻试验阳性。病理征阴性。 辅查：ALT 128U/L、AST 120U/L。外院头颅MRI提示：丘脑、基底节对称长T:信号，额叶散在稍长T2信号。血清铜蓝蛋白:明显降低。CT见肝脏密度增高，散在小结节。

诊断 处理

诊断：肝豆状核变性 处理:予低铜饮食，同时口服青霉胺及硫酸锌驱铜，辅以保肝治疗。治疗两周余，患儿言语较前改善。

随访 讨论

有报道该病容易合并抑郁症，在临床治疗中心理治疗方面常常被忽略。