主诉 病史

腹胀2天。缘于2天前无明显诱因出现腹胀，无恶心，呕吐，无反酸、嗳气，无腹泻、腹痛等不适，就诊于我院，肝胆脾CT示“肝硬化、脾大，胆囊腔信号欠均匀，考虑泥沙样结石可能”，门诊遂以“肝硬化病因待查”收入我科。

查体 辅查

查体：皮肤、粘膜色泽正常，无蜘蛛痣，肝掌，双肺听诊无明显干湿性啰音，心界扣诊无扩大，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。肝脏、脾脏肋下未触及。双下肢无水肿。 辅助检查：血生化：肝酶、胆红素、前白蛋白、正常，胆碱酯酶降低，凝血功能示PT轻度延长，乙肝两对半示乙肝表面抗体、乙肝e抗体、乙肝核心抗体阳性，余为阴性。肝纤维化指标升高。两次查血清铜蓝蛋白为27.2、26.8mg/l。甲肝、torch五项、丙肝、戊肝阴性，自身免疫相关均为阴性。门静脉系彩超、 胃镜未见异常。眼底检查：双眼角膜未见KF环。肝脏MRI示肝硬化结节内可见顺磁性物质沉积。

诊断 处理

结合患者肝脏磁共振及铜蓝蛋白结果，故拟以下诊断：1.肝豆状核变性 2.胆囊结石可能。 治疗：护肝、改善肠道菌群、改善凝血功能。

随访 讨论

建议患者完善基因检测明确诊断，患者考虑后拒绝，好转出院。如患者确诊后可服用青霉安治疗。