主诉 病史

患儿，男，3岁，以“竖头稍欠稳2年余”入院。该患儿近2年余来发现患儿一直竖头不稳，躯干及四肢软弱无力，运动功能明显落后于同龄儿，患儿出生3个月生长发育较为正常，体重增至5.7KG，从4个月第一次感冒开始发现体重、身高计头围均增长较为缓慢，9个月时患儿才会从右侧翻身，且坐不稳，体重及身高基本无增长，到省级医院就诊，建议早教治疗，患儿11-12个月时谷丙转氨酶升高到北京就诊，口服左卡尼汀口服液、维生素C、维生素B2、维生素B6等口服药物，1个月后 谷丙转氨酶降至正常，2个月后 谷丙转氨酶再次升高，且高于之前，在北京住院静点治疗，并确诊为“线粒体脑肌病”，予辅酶Q10片，维生素 C、维生素B1、维生素B2、维生素B6、左卡尼汀口服液口服治疗，无抽搐发作，今为求进一步系统治疗来我院。 既往史：该患儿无外伤及输血史，无食物及药物过敏史，已接种卡介苗、乙肝、脊灰、百白破、麻风及流脑等疫苗。 个人史：第2胎第1产，足月剖宫产，出生体重3000克，无产伤及窒息史，黄疸正常消退，至今竖头欠稳，2岁半可完全翻身。

查体 辅查

查体：发育正常，营养良好，被动体位，神志清楚，查体合作，全身皮肤黏膜无黄染，无皮疹及皮下结节，头发稀疏、发黄、发丝卷曲生长，且生长速度缓慢，头颅无畸形，前囟闭合，头围45cm，眼球正常，瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，口腔黏膜正常，舌苔较厚，颈软无抵抗，气管居中，双肺呼吸音清晰，心音有力，律齐，腹平软，无压痛及反跳痛，肝、脾未触及。专科检查：大运动：竖头稍欠稳，能俯卧位抬头90°，持续时间稍短，肘支撑抬头充分，可从双侧完全翻身，但右侧灵活度明显好于左侧，可双手支撑前倾弓背坐位保持20秒左右，无侧方平衡，可双上肢同时支撑拖爬一步，双下肢无屈曲后蹬动作，可在辅助下扶站，但不能扶走，立位腰腹部稍有摇晃，双膝稍过伸，双足稍外翻。有大把拿物动作，但准确性及稳定性稍差，不能拇食指捏物，且抬头抓物动作缓慢，双侧上肢只能前伸至90°，基本不能主动完成外展侧伸动作。只能发“a-o”等音，口角流涎明显，吸吮咀嚼能力稍差，大声叫名字偶有反应，追视良好，追听差，对亲人熟悉，但不能明确指认，不认识周围的实物。肌力：上肢（L4-，R4-），下肢（L4-，R4-），肌力：上肢（L-1，R-1），下肢（L-1，R-1），股角：150°，足背屈角：左侧：80°，右侧：80°，腹壁反射：（上+ 中+ 下+），肱二头肌反射：（L++，R++），肱三头肌反射：（L++，R++），膝反射：（L++，R++），踝阵挛（L-，R-），颈项强：（-）。 辅助检查：线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ-Ⅴ活性分析：复合物Ⅱ-Ⅲ缺陷。 头磁共振：未见确切异常。 视频脑地图：正常范围睡眠脑电图。 肌电图检测：未见异常。 听觉诱发电位：双侧听觉脑干反应阈值80DB。

诊断 处理

诊断：1.线粒体脑病 2耳聋（中重度）3.小头畸形 治疗：1.辅酶Q10片，维生素 C、维生素B1、维生素B2、维生素B6、左卡尼汀口服液口服治疗。 2.予运动疗法、语言治疗、作业疗法及局部按摩治疗，提高运动及智力语言水平。

随访 讨论

该患儿现在我院治疗，该种疾患主要预防感染和过劳，在感染的同时会造成机体能量的不均衡或缺失，从而导致患儿的死亡，该患儿由于酶类的缺乏，而导致能量的缺少，不足够身体的需要，所以发育停滞或较为缓慢，再有就是临床观察是否出现抽搐发作，该种疾患合并癫痫的较为多见。