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患者青年女性,27岁 主诉:发现甲状腺结节2年余 现病史:患者2年前行甲状腺B超示“甲状腺右叶肿物,直径约2cm,血流丰富”,今年复查,提示右叶肿物增大,考虑“甲状腺结节性质待查”,建议手术治疗。 既往史:患者2年前诊断“McCune-Albright综合征”,相关检查提示:脊柱严重侧弯,颅骨、肋骨、脊柱、骨盆、下肢骨见多发异常放射性增高及减低区,考虑代谢性骨病伴多发骨折可能。
查体:胸廓不对称,脊柱曲度异常,右下肢较左下肢短约7cm,右侧大腿向外侧弯曲。甲状腺Ⅱ度肿大,右叶可触及大小约3cm结节,质软,无明显压痛,边界尚清,可随吞咽上下移动。 辅助检查:如图
诊断:甲状腺结节性质待查 McCune-Albright综合征 治疗:甲状腺部分切除术
随访:患者手术顺利,恢复良好 多骨纤维发育不良是一种骨生长发育性病变,临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为该病三大主征。少数患者还合并其他内分泌功能的异常 主要与变形性骨炎和神经纤维瘤病(von Recklinghausen病)鉴别。MAS骨病不典型时易与变形性骨炎相混淆,但变形性骨炎无性早熟,亦无色素沉着的Cafe-au-lait斑点,而血ALP明显升高,可资鉴别。而神经纤维瘤病累及骨骼,常合并有皮肤咖啡斑,不合并内分泌异常,可与MAS类似,神经纤维瘤病有皮下结节或软性色块改变及多发性神经纤维瘤,亦无性早熟。