McCune-Albright综合征致巨人症 -医联

主诉病史

男，20岁，以“手足肥大10年，发现鞍区占位1月”为主诉于2016年12月2日入院。患者10岁始自觉手足肥大，身高明显高于同龄人群，无不适症状，未做进一步检查及治疗。患者2016年11月16日因单位体检发现可疑垂体瘤，为进一步求治来我院，入院时身高2.18m，鞋号54码，行头部平扫CT提示鞍区占位。遂以“鞍区占位性病变”为诊断收入我院神经外科，入院常规胸部正侧位像发现多个肋骨膨大、密度减低，可疑骨纤维发育不良继而进行胸部CT检查。

查体辅查

实验室血生化检查结果：促皮质素（ACTH）106.4pg/mL，促甲状腺激素（TSH）1.722μIU/mL，黄体生成素（LH）5.95mIU/mL，促卵泡素（FSH）15.29mIU/mL，钙离子（CA2+）2.44mmol/L，磷离子（P）1.22mmol/L，镁离子（Mg2+）0.88mmol/L，碱性磷酸酶537U/L，泌乳素（PRL）＞200ng/mL，生长激素（GH）＞34.9ng/mL，糖化血红蛋白6.3%，空腹血糖7.68mmol/L，睾酮0.82ng/mL。影像检查：胸部平扫CT骨窗：双侧多个肋骨膨胀性破坏，右侧6、8、9、10明显。第8～11胸椎椎体见类圆形低密度灶，周围骨质边缘硬化。头部CT ：蝶鞍增大，内见类圆形稍高密度影，约2.0 cm×1.5 cm，CT值约66HU，鞍背骨质吸收，鞍区占位。头颅增大、颅骨增厚，密度不均匀，符合巨人症骨改变。

诊断处理

鞍区占位术后病理诊断：（垂体）神经内分泌肿瘤，倾向垂体腺瘤。免疫组化CK（+）；Syn（+）；CgA（+）；Ki-67（<1%+）。