主诉 病史

患者以“月经不规律4年，闭经10个月”入院， 患者14岁月经初潮，月经周期40天，每月行经6-7天，月经第1天量多，后来量少，伴痛经，4年前承担倒班工作后开始月经不规律，月经周期2-4个月不等，每月行经6-7天，月经量少，未系统诊治，10个月前开始未来月经，5个月前于妇科门诊就诊，予地屈孕酮片及补佳乐口服，连续3个月出现撤药性出血，后至今未用药，仍无月经来潮，为进一步系统诊治入院。病来无发热或咽颈痛，无头晕、头痛，无咳嗽、咳痰，无咯血，无恶心、呕吐，无胸闷、气短、心悸、大汗，无腹痛、腹泻，无反酸、呃逆、打饱嗝，无尿频、尿急、尿痛，无夜尿增多，无口渴、多饮或多尿，无暴饮暴食和厌食交替，无泌汗异常，精神状态可，饮食睡眠可，二便正常，近期体重无明显变化。

查体 辅查

入院查体：T：36.5℃，P：75次/分，R：15次/分，BP：112/60mmHg，身高162cm，体重 55kg，BMI21kg/m2，无满月脸及多血质貌，全身皮肤粘膜无黄染及出血点或皮疹，上唇胡须略增多，前额发际毳毛略增多，无鼻毛生长，头发色黑，有光泽，有腋毛，腋毛稀疏，颈后无脂肪垫，颈部无假性黑棘皮。齿龈无色素沉着，无痤疮，甲状腺未触及，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心率75次/分，节律规则，各瓣膜区未闻及病理性杂音。双乳房发育正常（Tanner 5期），乳晕周围无毳毛增粗，无溢乳。腹部未见紫纹，腹软，无压痛或反跳痛，肝脾肋下未触及，下腹正中无毳毛增多，阴毛呈倒三角分布，浓密卷曲（Tanner 5期）（Ferriman-Gallway毛发评分：2分），腹股沟区未触及异常包块，无阴蒂肥大，双下肢无水肿，双足背动脉搏动可，无手足末端粗厚。颈部及脐周未闻及血管杂音。 辅助检查：血脂分析：TG 1.86mmol/L，TC 5.56mmol/L，HDL-C 1.49mmol/L，LDL-C 3.24mmol/L。甲功甲炎：TPOAb 747.7000IU/mL，TGAb 21.7900IU/mL。AMH：2.93ng/ml。血浆糖化血红蛋白测定HbA1C　5.80%。 简易糖耐量及胰岛功能： 　　　　　　0分 120分 GLUmmol/L　5.33　　　 5.23 IRImIU/L　 10.77　　　22.2 CPSpmol/L 542.99 1099.10 皮质醇节律①8点 15点 24点 ②8点 15点 24点 ACTHpg/ml　5.81　　 9.11　　 5.05 　5.35 　 1.63 　　2.6 CORnmol/L　345.90　 292.00 183.40 363.60 152.90 138.10 小剂量地塞米松抑制试验： 8点 8点15 ACTHpg/ml 1 1 CORnmol/L 28.46 27.7 醛固酮卧立位：卧位　　　立位 ALDng/mL 0.12 0.18 PRAng/mL　　　0.21　　　1.9 ATIIng/mL 36.00 82.00 戈那瑞林兴奋试验： 　　　　　　-15分 0分 15分 30分 60分 90分 120分 LHmIU/mL 2.2 1.8 14.7 23.3 25.5 22.7 20.1 FSHmIU/mL 5.9 5.32 8.61 11.4 13.7 16.2 16.3 克罗米芬试验： 基础值 用药第5天 用药第6天 LHmIU/mL 1.57 1.16 1.34 FSHmIU/mL 4.91 3.02 3.10 余血常规、肝肾功、血离子、血尿酸、心肌酶、肿瘤标志物、泌乳素、生长激素、IGF-1等未见异常。阴式盆腔彩超:盆腔少量积液。肺部CT平扫:两肺陈旧性病变。肝胆脾胰双肾彩超:肝胆脾胰双肾膀胱未见明显异常。鞍区MR平扫+增强:垂体上缘凹陷，萎缩？请结合临床。嗅球MR平扫:嗅球MR平扫未见明显异常。

诊断 处理

诊断：下丘脑性闭经（特发性低促性腺激素性性腺功能减退症可能性大），自身免疫性甲状腺病（甲功正常期），血脂异常症（高甘油三酯血症），盆腔积液 治疗：1、针对闭经，建议患者进行戈那瑞林皮下泵治疗1-3个月，带泵后第3天、1个月、3个月复查FSH、LH、雌二醇，监测基础体温和排卵，停服克罗米芬5天和12天后超声监测排卵，停服克罗米芬2周后复查孕酮，3个月后复查盆腔彩超； 3、针对自身免疫性甲状腺病，适碘饮食，继续转移因子6mg日3次口服，3个月复查甲功、抗体及甲状腺彩超； 4、针对血脂异常，低脂饮食，1个月后复查血脂和肝功。

随访 讨论

特发性低促性腺激素性性腺功能减退（IHH）是下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏引起的性腺发育不全，可伴有嗅觉缺失或减退（又称Kallmann综合征）。在家族性患者中，同一家系可存在伴有嗅觉异常和嗅觉正常两种类型的患者。男：女为4～5:1。 IHH的诊断有相当大的难度，对可疑的IHH患者要详细采集病史，了解宫内和幼年生长发育的情况，是否存在生长停滞。一般地说，IHH的生长停滞相对较轻，身高基本上在同龄儿童正常身高的范围以内，但是，由于性激素长期处于低水平，过了青春期年龄的患者四肢生长过度，形成类无睾体型（下部量>上部量，指距>身高）。有阳性家族史的患者应尽可能进行家系分析。体格检查要特别检查嗅觉，有嗅觉缺失或嗅觉减退者病情较严重。一部分患者可能有红、绿色盲，腭裂和（或）兔唇等中线发育畸形，其他发育异常可见于中枢神经系统、骨骼和肾脏等，智力一般正常。儿童期阴茎小，睾丸可能下降不全。青春期年龄后没有性发育的征象。骨龄落后于实际年龄。肾上腺皮质功能初现在6～8岁时如期启动。血清促性腺激素和性激素仍处于青春期前的低水平，GH水平正常。当根据临床表现和实验检查仍不足以确定诊断时，则需要长期的追随观察，超过18岁仍无青春期启动者可诊断为IHH。