主诉 病史

患者男性,5 岁。发现双眼视力不佳两年余，常出现白天畏光、视物模糊而晚上好转的现象

查体 辅查

眼部检查:VOD0.06,VOS0.06（镜）。2015.3.8阿托品眼部检查:VOD0.06,VOS0.06（镜）。阿托品散瞳验光后矫正结果为:右眼+0.50DS /+2.50DC×160°→0.2,左眼+0.50DS /+2.50DC×80° →0.2。 双眼睑结膜及球结膜无充血,角膜透明, 前房清晰,瞳孔 3 mm,对光反应存在。双眼晶状体透明，玻璃体无混浊散瞳验光后矫正结果为:右眼+0.50DS /+2.50DC×160°→0.2,左眼+0.50DS /+2.50DC×80° →0.2。 双眼睑结膜及球结膜无充血,角膜透明, 前房清晰,瞳孔 3 mm,对光反应存在。双眼晶状体透明，玻璃体无混浊。眼底彩照：双眼底彩色图像显示双眼视盘边界清楚,视网膜血管正常,视网膜无出血及渗出,黄斑区颜色稍暗,黄斑中心凹反光不清。ERG：暗适应及明适应下,a 波和 b 波的振幅都出现 下降,且视锥细胞的受损程度明显重于视杆细胞。

诊断 处理

诊断：双眼视锥视杆细胞营养不良 治疗：配墨镜对症治疗。

随访 讨论

讨论：本病是以黄斑区先出现光感受器细胞萎缩凋亡的遗传性眼底疾病, 视锥视杆相继受损并且以视锥细胞受损为主，容易误诊为弱视，所以病史询问时注意是否有畏光与昼 盲症状,及夜间视力情况。当眼科常规检 查发现眼部病变不能解释视力下降的原因时要作眼科电生理检查如ERG和 VEP 等 。