主诉 病史

男，38岁。 因“左下肢无力十余年，肌萎缩1年余。”入院。 现病史：患者自十余年前无明显诱因出现左下肢无力，1年前无明显诱因出现肌肉萎缩，呈逐渐加重的趋势，行走轻微无力，并伴有双上肢上抬无力，翼状肩明显，闭眼无力可疑阳性，无发热，无头痛、头晕，无呼吸困难，无瘫痪等症状。2015-10-05检查肌酸激酶829U/L,经相应治疗后肌酸激酶为328u/l,具体治疗不详，肌萎缩仍有加重趋势，今为求进一步诊治，来我院就诊。 患者自发病以来，饮食可，睡眠可，大小便正常，体重减轻约4kg.。 既往史无特殊

查体 辅查

查体：心肺腹（-），心肺腹（-）， 神经内科查体：神清，语利。闭眼轻微无力,双上肢上抬差,左侧三角肌松弛,翼状肩,左侧锁骨处肌肉萎缩,左下肢肌萎缩明显。颈软，四肢肌力、肌张力正常，腱反射对称存在，病理征（-）。感觉系统检查无明显异常。共济运动正常。Kernig征（-）。 肌电图见图 磁共振提示： 双侧臀肌、双侧大腿后群等屈肌萎缩/部分脂肪化，以左侧大腿后群肌组织为著。左侧小腿较对侧略细，但肌组织信号改变不甚明显。所及拟诊肌营养不良所致。

诊断 处理

诊断：肌营养不良症。未给予特殊治疗

随访 讨论

肌营养不良症指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。本例患者发病时间较晚，累及肌肉尚局限，无明显假肥大，符合肢带型。肢带型多数在青少年起病，个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。