主诉 病史

男孩 3岁 主诉：右膝关节肿痛伴间断发热11个月，皮疹1个月 现病史：患儿于入院前11个月，无明显诱因出现右膝关节肿痛、跛行，并伴有发热，无其他关节疼痛。不伴明显肌肉疼痛、皮疹、日光过敏等；热型无明显规律，于当地医院输液治疗约4-5天（具体不详），体温降至正常，但关节症状无好转。于当地医院行关节B超提示：“右膝关节腔积液或积血？”，右膝关节MR提示“右膝关节髌上囊及关节腔积液，滑膜炎”，行关节腔穿刺，诊断为“化脓性关节炎”，经输液治疗（具体不详），关节肿痛好转，能正常行走，活动障碍减轻。此期间仍有间断发热，约半个月1次，于当地医院“输液治疗”或打“退热针”，1-2天即好转。入院前3个月，右膝症状再次加重，跛行明显，不能行走，同时发热频率上升，约半个月1次，性质同前。于武汉协和医院住院治疗，行关节滑膜活检术提示“滑膜慢性炎症伴纤维瘢痕组织增生，关节软骨蜕变坏死”，住院1周左右症状无明显好转，家长自动出院。入院前1个月，患儿出现躯干及四肢皮疹，红色充血性，针尖大小，疹间皮肤正常，不伴明显痒感。皮疹时有反复，与热峰无明显相关。今日就诊我院，大部分皮疹已消退，查血常规：WBC20.2×109/L，GR83.7%，HB89g/L, PLT441×109/L。血沉15mm/h 。为进一步诊疗，以“关节炎”收入院。

查体 辅查

体温：37.0℃ 脉搏：96次/分 呼吸：24次/分 血压：96/66mmHg 神志清，精神发应可，面色无绀。呼吸平稳，节律规整。颜面，躯干及四肢散在陈旧性皮疹，暗红色，压之褪色，无明显痒感，疹间皮肤正常。卡疤（-）。浅表淋巴结未及肿大。双眼睑无水肿，睑结膜无苍白，巩膜无黄染。口腔粘膜光滑，未及溃疡，伸舌居中，咽无充血，双侧扁桃体无肿大。颈无抵抗，颈椎活动正常不受限，双侧呼吸运动一致，双肺呼吸音粗，未闻干湿性罗音。心率96次/分，心音有力，律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹部未见胃肠形及蠕动波，触软，未及肿块，无压痛、反跳痛，肠鸣音正常。肝脾肋下未触及。双侧膝关节肿胀，触痛（+），右侧明显，表面皮温不高，无局部皮肤发红，右侧膝关节周径22cm，左侧21.5cm，关节活动度约1200-00-00，内外旋受限，髋关节活动无明显受限，浮髌试验（-），双侧4字征（±）,Schober（-），余各关节无红肿，活动度正常，双下肢等长，无水肿，四肢肌力、肌张力正常，跟、膝腱反射正常引出，双侧巴氏征阴性，双侧布氏征、克氏征阴性。 辅助检查： 胸部X线：正常 PPD阴性 血常规：WBC16.32×109/L，HB94g/L, N0.34，PLT674×109/L。 自身抗体检查示：阴性 RF阴性，APF，AKA，CCP阴性 CRP18mg/L，ESR40mm/h 肝肾功能大致正常。 流式细胞仪测定HLA-B27 147（>144为阳性） 结核抗体（-） 皮肤活检病理：表皮结痂，脓肿形成，真皮浅层中弥漫性慢性炎细胞浸润及散在出血 Bus:右膝关节关节腔积液 关节腔穿刺：李凡他阳性，单核0.34，多核0.66，白细胞数6500/HP

诊断 处理

入院后积极给予抗感染治疗，治疗过程中免疫功能回报：IgG0.192g/L（3.49-11.39）IgM0.392g/L（0.4-2.29） IgA0.119g/L （0.13-1.02）CD3+92%,CD19+0%,CD3+CD4+37%, CD3+CD8+51%,CD16+6%，遂拟诊Bruton病，给予IVIG治疗后病情明显缓解。出院前完善基因学检查，出院后基因学回报证实为BTK基因突变所致Bruton病

随访 讨论

原发性免疫缺陷病包括很多种，其中Bruton病在儿科不算少见，不是所有此类病人都生后即发病，很多病人缺乏反复感染病史，首发症状即为关节肿胀，经常被误诊幼年特发性关节炎，希望大家在工作中警惕