主诉 病史

患者男性，26岁，汉族 主诉：“发作性肢体抽搐7年，加重智力减退2年” 现病史：患者7年前（高三时）无明显诱因出现发作性上肢抖动，呈闪电样，将手中所持物体扔出，左右均有，1-2天出现一次，同时出现间断性脾气暴躁，有自卑感，幻觉，胡言乱语，持续约几分钟缓解。就诊于当地精神病医院，服用抗精神病药物19天，停用后出现四肢抽搐样发作，表现为意识丧失，双眼上翻，头向左转，四肢屈曲，强直伴阵挛，牙关紧闭，伴小便失禁，无舌咬伤，持续约2分钟缓解，遂就诊于当地某医院，按囊虫病治疗，服药一年余（具体不详），家属觉病情加重，表现为抖动样发作几乎每天都有，做精细动作时尤为明显。幻觉，胡言乱语及躁动持续时间长约半小时左右，但未再发生四肢抽搐样发作。 五年前至协和医院诊断为癫痫，改服德巴金1片bid，自觉控制不佳，于4个月后自行改用治痫灵1片bid，安定1片Qd，发作情况基本同前。至两年前，患者智力明显下降，交流困难，且出现发作性下肢抖动，致使走路不稳，偶有摔倒，并出现颜面部肌肉闪电样抖动和阵发性膈逆。目前患者颜面部及四肢抖动样发作每天数十次，清晨醒来及做精细动作如系扣子时较多，幻觉，胡言乱语及躁动每天一次，每次半小时至一小时不等。近年来，累计三次四肢抽搐样发作，均与用抗精神病药物相关，表现同上。患者发病以来，智力进行性下降，近两年明显，现已不能正常交流，二便正常，体重无明显变化。 既往史、家族史及个人史：无特殊；

查体 辅查

PE：体温36.5℃，心率75次/分，呼吸20次/分，血压120/70mmHg。 NE：神清，言语略缓慢，定向力，记忆力，理解力，计算力差，视力视野粗测正常，双瞳孔等大等圆，直径2mm，对光反射灵敏，眼球运动各个方向运动充分，未见眼震，声音无嘶哑，咽下运动正常，咽反射存在，双侧耸肩有力，伸舌居中，舌肌无萎缩及震颤。四肢肌力肌张力正常，无肌肉萎缩，腱反射正常，指鼻试验，跟膝胫试验较稳准，病理征阴性，感觉检查不配合。颜面部及四肢可见不自主抽动，闪电样，精细动作不能完成 。 头颅MRI：未见明确异常。 EEG：癫痫样异常放电，全导多棘慢波。

诊断 处理

初步诊断为：”进行性肌阵挛性癫痫，原因？“； 取皮肤样本送病理。皮肤病理检查：光镜结果，送检（腋部皮肤），镜下可见汗腺上皮细胞内，球形嗜碱性包涵体阳性，此包涵体PAS染色呈阳性，考虑Lafora小体的可能性大，请结合临床。 经病理科专家会诊，诊断为”Lafora Disease“； 入院后给予治痫灵1片bid，氯硝西泮1mg QN，大剂量脑复康静点(24克qd)。治疗两天后好转，肢体及颜面部抖动样发作明显减少，将治痫灵缓慢改为丙戊酸钠口服治疗。

随访 讨论

随访：患者住院治疗5天后肢体及颜面部抖动样发作改善，出院。出院3个月后门诊随访，诉智力情况继续恶化，完全不能自理。 讨论：进行性肌阵挛癫痫临床特点为青少年发病，以肌阵挛为核心，癫痫发作时包括全面强直阵挛发作、失神发作等，伴有进行性的神经系统损害如智力障碍、共济失调、视力损害。其EEG特点为肌阵挛动作伴随EEG显著的棘波、多棘波或棘慢复合波、巨大SEP、TMS提示皮层兴奋性异常增高。Lafora Disease是进行性肌阵挛癫痫的其中一个病因，是常染色体隐性遗传病，基因位点位于6q23-25。病理特点为神经细胞、心肌、骨骼肌、肝脏及汗腺导管细胞存在Lafora包涵体。发病年龄在10-18岁，临床表现以肌阵挛、强直阵挛发作、认知功能进行性恶化为主，病程早期可有视幻觉，情绪不稳和明显的抑郁。大约一半的患者表现为枕叶的部分性发作。预后很差，多在发病2-10年后死亡。其特征性EEG为多灶性棘慢波放电，后部明显，光刺激敏感，睡眠中棘慢波放电不增强；游走性肌阵挛无相关EEG表现；随疾病进展，脑电背景恶化。对进行性肌阵挛癫痫的治疗，丙戊酸，氯硝安定、吡拉西坦有效，而要避免使用苯妥英和卡马西平。