范可尼贫血畸形综合征伴21-三体综合征-医联

主诉病史

患儿女，1岁6个月，面色苍白伴进食差2月入院。足月顺产，1岁扶站，住院时仍不能独走，只能说几个叠声词或单个字。反应邀钝。舌常伸于口外。母孕期体健，父母非近亲婚配，家族中无贫血或智力低下等病人。

查体辅查

体重10kg。前囱平软，1cm×lcm，神清，精神差，表情淡漠。特殊面容：毛发稀疏、眼距宽、鼻梁低、鼻孔上翘，舌常伸于口外。面苍黄，睑结膜、口唇苍白，硬腭裂，鸡胸，心肺腹未见异常，甲床苍白，手指纹均为尺箕，通贯掌，肌力、肌张力正常。血WBC(1 7～2．8)×10^9／L，RBC(1．57～1．96)×10^12／L，PLT(34～94)×1 0^9/L，Hb42～56g／L，Ret0.012～0.013。骨髓常规：2次均示红系、粒系和巨核系统增生减低。腹部B赴：脾轻度大。心脏彩超：未见异常。骨盆+四肢长骨+手足x线片示骨质稀疏，髋外翻。染色体核型：100个G显带分裂相均为47，xx，+21(21-三体型)。50个普通染色分裂相中32％核型有1～3条染色体断裂和(或)裂隙，以染色单体断裂或裂隙为主，未见到内复制。父母染色体核型正常。

诊断处理

诊断为范可尼贫血畸形综合征伴21一三体综合征，予对症支持治疗，住院4d自动出院。

随访讨论

患儿出院后1月死亡。范可尼贫血畸形综合征多数人认为是一种常染色体隐性遗传病，伴21一三体综合征者极罕见，特点为全血细胞减少伴多发先天畸形，染色体多无数目异常，10％～50％有断裂、裂隙或内复制等。日后白血病及恶性肿瘤的发生率高于正常儿数倍，临床若发现先天畸形与贫血同时存在，应注意做骨髓常规和染色体检查，以防漏诊或误诊。