主诉 病史

患者女性，46 岁，构音障碍 2 周余，头痛数年。患者的母亲曾患痴呆，患者的兄弟患过卒中。

查体 辅查

测血压 140/99 mm Hg。认知功能正常；右侧肢体偏瘫，右侧上下肢肌力均为 3/5 级；全身深反射正常，病理反射未引出。MMSE 得分 30，临床痴呆评定得分为 0。 最初的实验室检查未见明显异常。头颅 MRI 显示基底脑桥较大的融合性微出血（见下图）和双侧脑室旁白质、基底神经节、丘脑微出血后高信号。检测患者的 NOTCH3 基因，发现了一个新的突变（P1008S）。

诊断 处理

患者被诊断为皮层下梗死和脑白质病（CADASIL），一种大脑常染色体显性遗传动脉疾病。然而，遗憾的是，我们没能获得患者家庭成员的血样。

随访 讨论

CADASIL 是一种大脑常染色体显性遗传动脉疾病，是一种由 NOTCH3 基因突变导致的遗传性小血管疾病。MRI 表现为严重的脑白质高信号，可延伸至颞叶前区及外囊，还可引起皮质下腔隙性损害。