Gitelman综合征合并成人隐匿性自身免疫糖尿病一例报道-医联

主诉病史

患者男性，5l岁，因发现血糖升高10年、乏力2年余于2013年6月3 13入院，患者10年前无意中发现血糖升高，经口服降糖药物治疗2年，由于血糖控制欠佳改胰岛素治疗，此次因为血糖控制不佳伴乏力2年入院．

查体辅查

院后体格检查：血压110／65mmHg(1 mmHg=0．133 kPa)，身高170 cm，体重68kg，体重指数23．5 kg／m2，双眼无突出．双侧甲状腺无肿大，心律72次／min，率不齐，1 min内可闻及早搏3—5次．持续5 s(当时血钾2．8 mmol／L)，各瓣膜区未闻及病理性杂音，肺、腹检查无异常。病理征阴性。血生化检查：钠141 mmol／L，钾2．8～3．1mmoL／L．氯90～101 mmol／L．钙2．3～2．4 mmoL／L。镁0．45～0．5 mmol／L．磷1．25-1．33 mmol／L。24 h尿钾30．2 mmot／24h，24 h尿钙2．16 mmol／24 h，尿比重1．017。空腹血糖：7．3mmol／L，空腹c肽0．1 rig／ml，餐后2 h血糖6．3mmol／L，餐后2h C肽0．12 ng／ml，HbA。。10．3％，抗胰岛素抗体阳性，抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性，抗胰岛细胞抗体阴性，免疫指标：抗核抗体、抗SSA、抗SSB、抗双链DNA、Scl一70、Jo一1、抗着丝点抗体阴性，IgA、IgG、IgM、补体c3、补体C4均在正常范围，CD3+：80．38%(正常值为56．2％一76．4％。下同)，CD3+CD4+：54．4％(30．4％一43．6％)，CD3+CD8+：21．2％(21％～30％)，CD3CDl9+：9．2％(8％一15％)，CD3一CDl6+CD56+：10．6％(8％～20％)。钾平衡饮食下，复查血钾3．1 mmol／L，立位和卧位时的肾素分别为6．23、4．14μg·L～·h’1(0．93～6．56、0．05。0．79μg·L～·h。1)，立位和卧位时的醛固酮分别为226．3、177．8pg／ml(65～296、59～174 pg／m1)。心电图、胸部x线片、泌尿系、甲状腺超声、肾上腺CT、垂体MRI增强均未见异常。动态血压监测：白天平均血压：109／67 mmHg，晚上平均血压103／58mmHg，全天平均血压：107／63 mmHg。24h动态心电图：室性早搏6 328个／d。

诊断处理

患者存在低钾低氯性碱中毒、低血镁、低尿钙、偏低的血压，及继发性醛固酮增多，临床诊断为Gitelman综合征。由于患者胰岛素分泌缺陷，抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性，发病半年后使用胰岛素治疗，根据中华医学会糖尿病学分会关于成人隐匿性自身免疫糖尿病诊疗的共识，诊断为成人隐匿性自身免疫糖尿病。给予胰岛素降血糖，氯化钾缓释片1．0 g El服3次／d；门冬氨酸钾镁注射液20 ml口服3次／d；螺内酯(安体舒通)20 mg口服1次／d，2周后患者乏力症状明显改善，复查血钾3．8mmol／L，血镁0．59 mmol／L。

随访讨论

Gitelman综合征是常染色体隐性遗传病，临床特征表现为正常或偏低的血压．肾素一血管紧张素一醛固酮系统激活以及低氯性碱中毒、低血钾、低血镁和低尿钙。Gitelman综合征并非罕见病，患病率为1／1 000。9／10000。Gitelman综合征表型呈现多样性，大多数患者以成年起病，临床表现轻微，预后良好。Bartter综合征也是一组以低钾性碱中毒为主要特征的遗传性肾小管疾病．由于Bartter综合征患者肾小管离子通道的基因突变大都位于髓袢升支粗段．而Gitelman综合征的离子通道基因突变更多发生在远曲小管．NaCl在远曲小管的重吸收只占总滤出量的7％，因此Gitelman综合征的临床症状相对比较轻。Gitelman综合征的另一特点是低血镁和低尿钙，此点区别于Bartter综合征。但有一些患者没有出现低血镁和低尿钙。也有少量患者出现较严重的表现，包括发育迟缓、横纹肌溶解、肾功能不全、室性心律失常，部分患者由于长期低镁血症，出现软骨钙质沉积、甚至抽搐发作。本例患者由于长期低钾血症及低镁血症未得到及时治疗．已出现严重室性心律失常。DOI：10．3760／cma．j．issn．1000-6699．2014．07．023