主诉 病史

男，38岁，主诉全身多处骨关节疼痛5年。5年内身高降低5厘米，活动后全身关节疼痛加重，休息后减轻。疼痛以腰椎，全身大关节为主。既往体健，否认有肾功能不全及胃肠道病史，肝胆胰腺病史，无激素及其他特殊药物使用史。无毒物接触史。饮食正常，家族中无类似病史

查体 辅查

查体间：略有驼背畸形，全身大关节及脊柱活动性降低，大关节处有明显叩压痛。 辅助检查：三大常规，肝肾功正常，血沉正常，各肿瘤指标正常，钙正常，血磷减低（0.44mmol/L），骨特异性碱性磷酸酶升高（99.95ng/L），PTH、CT正常，尿本周蛋白(-)，血清蛋白电泳正常，无M蛋白，血皮质醇正常。 胸片，心电图，肝胆胰脾双肾B超正常。

诊断 处理

病史特点：1、壮年男性，以全身多处骨痛为主，伴身高降低为主诉；2、体检可见：驼背畸形，脊柱及四肢大关节处活动降低，有叩压痛；3、辅助检查提示：血磷减低，血钙正常，影像学显示：全身骨骼骨质疏松改变，未见其它骨破坏。 鉴别诊断：排除骨髓瘤，转移性肿瘤，甲状旁腺亢进，肾性骨病，原发性及药物性骨质疏松 诊断：成人低磷性骨软化症 治疗：予以钙片、骨化三醇，中性磷酸盐口服

随访 讨论

病人一月后复诊，主诉骨痛减轻，后失访。 该病较为少见，以壮年男性多发，特点为：多处骨痛，时间较长可有身高降低，驼背畸形，有的出现多处骨折。必须与骨髓瘤，转移性肿瘤，甲状旁腺亢进，肾性骨病，原发性及药物性骨质疏松鉴别，实验室检查显示血磷减低，如考虑到该诊断，与其他有广泛骨质破坏疾病鉴别不难。 治疗上予以钙片、骨化三醇，中性磷酸盐口服，但中性磷酸盐无市售产品，需自行配制。本例中用分析纯产品配制。