1.患儿出生后有猫叫样哭声，随年龄增长而渐消失，2岁后不再存在。女性患者多于男性。 2.小头、枕部扁平，圆脸，眼距宽，耳位低，下颔小，腭弓高，内眦赘皮，眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病。 3.手纹明显异常。 4.严重的智力低下，智商多在25%以下。 5.染色体核型：可有单纯5号染色体短臂缺失，5号染色与其他染色体易位，或环形5号染色体等。