是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合征”。也有认为，染色体与短臂长度缺失35%～55%时才表现出此征，缺10%以下可无症状，且发现环形染色体5短臂缺失则一定出现本征，长臂端缺失可能表现出其他症状。