遗传筛查包括对成年人胎儿及新生儿遗传性疾病三部分，对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。是检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或者父母，或对发病率高，严重遗传性疾病，先天愚型，先天畸形采用简便可行无创检查方法进行产前筛查，筛查出可疑者再进一步确诊，是预防遗传性疾病发生的重要步骤。目的是减少残疾儿的出生，提高人口素质。