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男性,20岁,因左眼视物不清伴反复发作性胀痛10余年,加重3年,于2009年3月19日到本院眼科就诊。患者既往体健,否认家族成员中有类似疾病史。
体检:上颌骨发育不全,上唇后退,失牙,下颌牙为小牙。眼部检查:视力右眼0.4,左眼眼前光感。眼压:右眼16 mm Hg,左眼40 mmHg。右眼角膜透明,前房深,虹膜有多个裂孔,瞳孔向鼻侧移位(图3),晶状体透明,眼底视乳头界清,色淡红,黄斑区反光弥散;左眼角膜雾状混浊,可见大泡样改变,角膜直径约14 mm,前房深,虹膜纹理不清,隐约可见虹膜上散在裂孔,余窥视不清。右眼角膜内皮镜检查:角膜内皮数目和形态无明显异常。
临床诊断:(1) Axenfeld-Riger综合征(双眼);(2)继发性青光眼(左眼)。入院后行左眼睫状体冷凝术,手术过程顺利。术后随访12个月,患者眼压控制良好。