先天性无眼球-医联

患儿男，第三胎足月顺产。于2011年2月1日来院就诊。患儿出生后发现无眼球。父母非近亲结婚，无眼疾病史。家族中其他成员均无类似眼病史。患儿母亲在妊娠2个月时曾患感冒，有服药史（具体用药不详）。

体检：头颅正常，五官位置正，双侧眉毛存在，双眼上、下睑存在，眼睑内陷，颞侧睑裂闭锁，鼻侧睑裂宽约3-4 mm，结膜囊浅、窄，未见眼球结构样组织。眶区凹陷，触之柔软，其内未扪及硬结组织。心肺未见异常。右手六指畸形，余躯干、四肢正常。

诊断：先天性无眼球。随访至28天，患儿生长良好，吮乳正常。当日MRI检查示：双眼眶内未见正常眼球组织，其内可见不规则小团状等Tl、稍长T2信号，未见明显晶状体及玻璃体结构，双眼视神经存在，两侧为对称，呈等Tl等T2信号，双侧眼外肌观察欠清，眶脂肪间隙存在。双眼B超检查未见眼球样组织。

先天性无眼球