双侧颌下、颈前、上臂、腹部肿物4年-医联

主诉病史

患者，男，34岁，因“双侧颌下、颈前、上臂、腹部肿物4年，反应迟钝，睡眠增多，双下肢无力半年”于2012年3月9日入院。4年前患者家属发现其双侧颌下、颈前、上臂、腹部出现对称性、无痛性肿物后肿块缓慢逐渐增大，不影响呼吸、吞咽，颈部活动无明显受限，以为发胖，未诊治，半年前无明显诱因出现睡眠增多、反应迟钝、语速变慢、言语减少，记忆力、计算力、理解能力下降，不能胜任以往的正常工作，双下肢无力，以近端明显，表现为蹲起、行走困难，性功能明显下降，当地医院诊断为：颅内脱髓鞘病，予以激素治疗，具体药物及剂量不详，无明显效果，家属发现上述症状逐渐加重，同时发现行走时步基宽，直线行走不能。

查体辅查

入院后查体：可见分布于颈部、上肢近端和腹部的多发性对称性脂肪瘤（图1），触诊脂肪瘤较柔软，可动，边界不清；神经系统查体：神清，言语流利，近记忆力、计算力、理解力下降，吸吮反射和下颌反射活跃，双下肢肌力Ⅳ级，四肢腱反射活跃，双侧Babinski征阳性，双侧指鼻试验不准，直线行走不能，感觉检查正常。

诊断处理

入院后诊断为马德龙病合并神经系统损害，给予戒酒、维生素B1、腺苷钴胺、叶酸营养神经，易善复护肝，瑞舒伐他汀降脂，碳酸氢钠降尿酸等治疗，出院时认知功能部分改善，双下肢无力好转，复查生化GGT120IU/L（7~50），血脂、肾功能、尿酸均恢复正常，甲状腺功能：TSH7.16IU/ml0.55~4.78。出院后继续上述治疗，一年后复诊，颌下、上臂、腹部肿物较前缩小，但患者因经济原因拒绝复查头颅MRI等检查。