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患儿男,15个月,出生时发现全身多发大小不等的黑色斑,约黄豆至手掌大小,遍及头面、躯干、四肢、下腹部、腰臀及会阴部;表面粗糙稍隆起下皮肤,其上附有黑色毛发 。
随年龄增长而增多、增大。患儿出生1个月后癫痫发作,以苯巴比妥控制癫痫不佳。MRI:双侧颞叶前部、脑桥基底部和小脑上蚓部可见斑片状T1Wl高信号、T2Wl低信号灶 ,边界清楚,周围无水肿。
临床及影像学诊断:神经一皮肤黑色素沉着症(neurocutaneosis melanosis, NCM)。