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孕妇,33岁,孕2产1,身体健康,无遗传病史,孕11+3周来我院行孕11~14周超声筛查。
超声检查:宫内孕,单活胎,头位,顶骶径4.6 cm,胎儿颈项透明层厚度2.3 mm。胎儿头颈部、腹部及肢体未见明显异常,胸部横断面显示心胸比率增大,彩色多普勒显示主动脉在心脏舒缩周期中往返的彩色血流信号 。至孕15+3周复查时胎儿出现双心室扩张,胸、腹腔积液及胎儿全身皮肤水肿,彩色多普勒显示主动脉、肺动脉均在心脏舒缩周期中往返的彩色血流信号 。
超声诊断:①胎儿主动脉瓣缺如合并肺动脉瓣缺如;②胎儿水肿。孕妇及家属选择引产,引产后尸检见胎儿全身水肿,胸腔大量积液,腹腔少量积液,心胸比率增大,心脏扩大,分别剖开左、右室流出道及主、肺动脉,在主动脉和肺动脉瓣环处均未见瓣叶组织结构 。病理诊断:胎儿主动脉瓣与肺动脉瓣均缺如。