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孕妇,20岁。孕1产0,孕22+3周,孕期无服用药物及毒物接触史,因常规胎儿畸形筛查就诊于当地医院怀疑胎儿椎管内占位,遂转诊至我院。
产前超声检查:胎儿腰段及骶段椎管增宽,脊柱矢状切面发现腰骶部后方探及强回声团,后伴声影,凸入椎管且脊髓圆锥末端平第2骶椎水平,脊柱横断面似可见两束脊髓回声,胎儿小脑形态正常、后颅窝池及各脑室未见明显异常。超声提示:脊髓异常改变考虑脊髓纵裂合并脊髓栓系综合征。
经患者及家属多次考虑要求引产,引产后标本外观无特殊;利用5~12MHz线阵探头自颈部连续向骶尾部扫查脊柱示:脊柱矢状面示:L5~S1后方可探及强回声团后伴声影,脊柱横切面示:颈段脊髓呈一椭圆形低回声中间可见强回声,T10~L5/S1水平椎管内可探及两束脊髓圆锥,脊髓自上而下呈“合一分一合”形式。脊髓圆锥末端达S2水平。标本CT示:脊柱三维容积成像再现示腰骶部可见一圆柱形骨化结构凸向椎管腔。尸检与上述检查发现一致。综合各项检查提示脊髓纵裂畸形合并脊髓栓系综合征。