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非综合征型先天性多数牙缺失
主诉 病史
患儿，女，5岁3个月，因“缺牙及反咬合”要求治疗。既往史：既往体健，无全身系统性疾病，足月出生，否认母亲怀孕期间异常疾病史、异常药物或农药接触史、X线照射史；无拔牙史及口腔治疗史，左下乳1和右下乳1近期自然脱落，继承恒牙已萌出。父母否认近亲结婚；其母有多数牙先天缺失；除其母外否认家族内其他患病者。
查体 辅查
身高、体重等体格发育正常，智力正常，全身毛发、汗腺、指甲均无明显异常。口腔检查：混合牙列，口内可见牙齿ⅤⅣⅣⅢⅢⅡⅡⅠⅠⅠⅠⅡⅡⅢⅢⅣⅣⅤⅤ，（Ⅴ缺失），前牙区及右侧后牙区反覆盖反覆牙合；牙体无龋坏，形态发育无明显异常，牙周无明显异常；面像检查：面部左右不对称，下颌向右偏斜，侧貌凹。
诊断 处理
牙齿发育的过程受遗传和环境相互共同作用的影响，任何因素的改变都可能导致牙胚发育的失败。单纯型先天性缺牙一部分具有明确的遗传学背景，可为常染色体显性、隐性、X连锁遗传。随着遗传学和分子生物学的进展，目前已明确为单纯性先天缺牙的致病基因有PAX9、MSX1、AX1N2及EDA基因等，并有各自不同好发牙位的特征。先天性缺牙目前尚无法确定其准确原因，目前多认为是一种有遗传和环境因素参与的多基因多因素疾病。
发布于 19-12-02 23:35
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