患者女性,50岁,主因“间断腹泻、发现肝脏占位性病变2年余”于2017 年6月5日就诊于本院感染疾病科。2年半前患者因慢性腹泻曾就诊于本院,查肝生化未见异常,行腹部B超示:肝脏弥漫性病变伴多发结节(较大者直径约1.1 cm),脾肿大。完善腹部CT提示肝左叶及脾脏形态饱满。经药物治疗后腹泻好转,查肠镜未见异常。期间未再出现不适,未规律体检。2个月前患者再次出现腹泻,对症止泻后于当地医院查腹部B 超(2017 年6 月)示脂肪肝,肝内多发低回声(较大者约1.29 cm×1.01 cm)。腹部CT(2017年6 月)示肝硬化、脾肿大伴肝内多发再生结节形成可能,后为明确肝脏多发结节原因就诊于本科室。既往“肾病综合征”病史10 余年,未行肾穿刺活组织检查。银屑病10余年,潜伏梅毒10年。哥哥患肝炎去世、妹妹患肝炎。
入院查体:体温36.6℃,脉博62 次/ min,呼吸20 次/min,血压126/76 mmHg,BMI 27kg/ m2,皮肤黝黑,全身皮肤黏膜及巩膜无黄染,无肝掌、蜘蛛痣。全身浅表淋巴结未触及肿大。腹部微隆起,腹软,无压痛、反跳痛及肌紧张,未及包块,Murphy征阴性,肝脏肋下未触及,脾脏触诊不满意,肝区无叩痛,腹部叩诊鼓音,移动性浊音阴性。肠鸣音4次/ min。双下肢无水肿。心、肺、神经系统查体未见异常。 入院后完善相关检查,血常规:WBC 3.63×10^9 /L,Hb 146 g/L,PLT 86×10^9 /L。尿便常规未见异常。血生化:ALT 45 U/L,AST 36U/L,Alb 46.3 g/L,ALP 76U/L,GGT 36U/L,TBil 17.1 μmol/L,DBil 2.96 μmol/L,SCr 94 μmol/L,TG 1.67 mmol/L,TC 5.19 mmol/L,LDL 2.71mmol/L。凝血:PTA 86% 。乙型肝炎、丙型肝炎标志物均阴性。巨细胞病毒-IgM<5.00 U/ml、巨细胞病毒-IgG 83.60U/ml、EB病毒-IgM<10.00 U/ml、EB 病毒-IgG 172.00 U/ml。梅毒螺旋体明胶凝集试验阳性,梅毒螺旋体抗体阳性,梅毒快速血浆反应素试验弱阳性;后梅毒快速血浆反应素试验滴度1:1。自身抗体谱:抗核抗体(ANA)阳性(颗粒型)1: 320,余未见异常。IgG、IgA、IgM正常、甲状腺功能未见异常。血清铜蓝蛋白23.7mg/L;尿铜138. 5 μg/24h。角膜K-F环阴性。腹部B超(2017年6月6日):肝脏实质回声增粗,不均质,肝内占位;脂肪肝;脾肿大。FibroScan:受控衰减参数321 dB/ m,E 8.1 kPa。肝穿刺病理:重度脂肪肝,肝内少量铜沉积,符合WD。患者于2017年6月20日开始加用青霉胺治疗,250 mg/d起始,第3天加量500mg/d;6月27日复查24h尿铜1027.5μg,同时对症支持治疗,驱铜治疗期间无不适,病情好转后出院。
腹部B超(2017年6月6日):肝脏实质回声增粗,不均质,肝内占位;脂肪肝;脾肿大。FibroScan:受控衰减参数321 dB/ m,E 8.1 kPa。肝穿刺病理:重度脂肪肝,肝内少量铜沉积,符合WD。给予患者鸡骨草胶囊治疗,疏肝利胆.清热解毒。于2017年6月20日开始加用青霉胺治疗,250 mg/d起始,第3天加量500mg/d;6月27日复查24h尿铜1027.5μg,同时对症支持治疗,驱铜治疗期间无不适,病情好转后出院。